Variants of chromosome 9 in the newborn population and their clinical significance

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12456" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12456 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/12:12456
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam
Original language description
V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají žádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9. Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociacinepotvrdili.
Czech name
Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam
Czech description
V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají žádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9. Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociacinepotvrdili.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)