The importance of classical cytogenetic examination in clinical paediatric practice: analysis of 384 indications
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10288463" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10288463 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/14:10288463
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/50391" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/50391</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací
Original language description
Odchylky v počtu a stavbě chromozomů představují jednu z nejvýznamnějších etiologických skupin genetických chorob v rámci dětského lékařství. Základní diagnostickou metodou k jejich identifikaci je klasické vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu. Ve sledovaném tříletém období byl karyotyp vyšetřen u 384 dětí (204 chlapců a 180 dívek). Patologický karyotyp byl identifikován celkem u 35 dětí (9,1 %). Nejčastější indikací byla přítomnost vrozené vývojové vady (uvedena u 34,6 % záznamů) následovaná psychomotorickou či mentální retardací (33,3 %).Klasické cytogenetické vyšetření zůstává jedním z nejčastěji prováděných genetických laboratorních vyšetření v dětském věku.
Czech name
Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací
Czech description
Odchylky v počtu a stavbě chromozomů představují jednu z nejvýznamnějších etiologických skupin genetických chorob v rámci dětského lékařství. Základní diagnostickou metodou k jejich identifikaci je klasické vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu. Ve sledovaném tříletém období byl karyotyp vyšetřen u 384 dětí (204 chlapců a 180 dívek). Patologický karyotyp byl identifikován celkem u 35 dětí (9,1 %). Nejčastější indikací byla přítomnost vrozené vývojové vady (uvedena u 34,6 % záznamů) následovaná psychomotorickou či mentální retardací (33,3 %).Klasické cytogenetické vyšetření zůstává jedním z nejčastěji prováděných genetických laboratorních vyšetření v dětském věku.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
69
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
8
Pages from-to
283-290
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—