Paraganglioma in a patient with the multiple endocrine neoplasia type I: unusual feature of MEN I, mixed MEN I and MEN II, or MEN IV?

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10174016" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10174016 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064165:_____/13:10174016

Result on the web

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2013/03/05_hamplova.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2013/03/05_hamplova.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Paragangliom u pacientky s mnohočetnou endokrinní neoplázií typu I (MEN I): neobvyklá součást MEN I, současný výskyt MEN I a MEN II, nebo MEN IV?

Original language description

Pacientka, nar. v r. 1964, je od svého mládí sledována v endokrinologické ambulanci 3. interní kliniky VFN a 1. F UK v Praze pro mnohočetnou endorkinní neoplazii prvého typu (MEN I). Postupoem času se u ní postupně objevil prolaktin secernující adenom hypofýzy, primární hyperparatyreóza a glukagonom. Všechny tyto endokrinní nádory se řadí mezi typické neoplázie vyskytující se u MEN I. U námi popisované nemocné se však vyvinul také paragangliom mediastina. Nádory vycházející z neuroendokrinní tkáně, zejména dřeně nadledvin (feochromocytom), jsou typické pro mnohočetnou endokrinní neoplázii druhého typu (MEN II). Pacientka má vzhledem k MEN I pozitivní rodinnou anamnézu, u nikoho z její rodiny se však nevyvinul paragangliom nebo feochromocytom. Genetickétestování prokázalo, že nemocná není nositelkou mutací RET proto-onkogenu, které jsou příčinou MEN II. Genetické testování MEN I genu ani dalších genů, jejichž mutace jsou spojeny s rizikem hereditárního paragangliomu, nebylo zatím prove

Czech name

Paragangliom u pacientky s mnohočetnou endokrinní neoplázií typu I (MEN I): neobvyklá součást MEN I, současný výskyt MEN I a MEN II, nebo MEN IV?

Czech description

Pacientka, nar. v r. 1964, je od svého mládí sledována v endokrinologické ambulanci 3. interní kliniky VFN a 1. F UK v Praze pro mnohočetnou endorkinní neoplazii prvého typu (MEN I). Postupoem času se u ní postupně objevil prolaktin secernující adenom hypofýzy, primární hyperparatyreóza a glukagonom. Všechny tyto endokrinní nádory se řadí mezi typické neoplázie vyskytující se u MEN I. U námi popisované nemocné se však vyvinul také paragangliom mediastina. Nádory vycházející z neuroendokrinní tkáně, zejména dřeně nadledvin (feochromocytom), jsou typické pro mnohočetnou endokrinní neoplázii druhého typu (MEN II). Pacientka má vzhledem k MEN I pozitivní rodinnou anamnézu, u nikoho z její rodiny se však nevyvinul paragangliom nebo feochromocytom. Genetickétestování prokázalo, že nemocná není nositelkou mutací RET proto-onkogenu, které jsou příčinou MEN II. Genetické testování MEN I genu ani dalších genů, jejichž mutace jsou spojeny s rizikem hereditárního paragangliomu, nebylo zatím prove

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2013

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Volume of the periodical

16

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

175-178

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—