Spinocerebellar Ataxia 7 - a Case Report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10190671" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10190671 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/13:10190671 RIV/00064203:_____/13:10190671 RIV/00064165:_____/13:10190671
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/spinocerebelarni-ataxie-typ-7-sca7-kazuistika-40082" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/spinocerebelarni-ataxie-typ-7-sca7-kazuistika-40082</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Spinocerebelární ataxie typ 7 (SCA7) - kazuistika
Original language description
Spinocerebelární ataxie 7 (SCA7) je vzácné autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, které je způsobeno expanzí nestabilních CAG tripletů kódujících polyglutaminový řetezec korespondujícího proteinu, ataxinu-7, na 3. chromozomu. Mezitypické klinické příznaky patří především mozečkový syndrom a zhoršování vizu v důsledku charakteristické degenerace retiny. V České republice byly doposud diagnostikovány pouze dva případy tohoto onemocnění. Kazuistika se týká jednoho z nich - 48letéhomuže s pomalou progresí většiny typických příznaků SCA7, avšak bez vyjádřené retinální degenerace. U pacienta se po 15 let rozvíjely potíže se zrakem, rovnováhou a koordinací pohybů, v době vyšetření na naší ambulanci dominovala porucha zraku, v objektivním neurologickém nálezu byl lehký cerebelární a kvadrupyramidový syndrom. Matka pacienta zemřela v 65 letech věku na nejasné neuropsychiatrické onemocnění. Vzhledem k ojedinělému výskytu tohoto onemocnění nebylo na SCA u pacienta pomýšle
Czech name
Spinocerebelární ataxie typ 7 (SCA7) - kazuistika
Czech description
Spinocerebelární ataxie 7 (SCA7) je vzácné autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, které je způsobeno expanzí nestabilních CAG tripletů kódujících polyglutaminový řetezec korespondujícího proteinu, ataxinu-7, na 3. chromozomu. Mezitypické klinické příznaky patří především mozečkový syndrom a zhoršování vizu v důsledku charakteristické degenerace retiny. V České republice byly doposud diagnostikovány pouze dva případy tohoto onemocnění. Kazuistika se týká jednoho z nich - 48letéhomuže s pomalou progresí většiny typických příznaků SCA7, avšak bez vyjádřené retinální degenerace. U pacienta se po 15 let rozvíjely potíže se zrakem, rovnováhou a koordinací pohybů, v době vyšetření na naší ambulanci dominovala porucha zraku, v objektivním neurologickém nálezu byl lehký cerebelární a kvadrupyramidový syndrom. Matka pacienta zemřela v 65 letech věku na nejasné neuropsychiatrické onemocnění. Vzhledem k ojedinělému výskytu tohoto onemocnění nebylo na SCA u pacienta pomýšle
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NS10005" target="_blank" >NS10005: Spinocerebellar Ataxias - The Extension of Molecular Methods with Onwards Longitudinal Multidisciplinary Study of Patients´ Families</a><br>
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
76
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
225-228
UT code for WoS article
000317163400016
EID of the result in the Scopus database
—