Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10192328" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10192328 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/13:10192328
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/39973" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/39973</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku
Original language description
V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv.
Czech name
Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku
Czech description
V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NT11186" target="_blank" >NT11186: Mitochondrial energetic metabolism in neonatal period</a><br>
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
68
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
9
Pages from-to
3-11
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—