X-linked Myotubular Myopathy: a Novel Mutation in the MTM-1 Gene - Case Reports

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10193416" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10193416 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/13:10193416 RIV/00064203:_____/13:10193416 RIV/00064165:_____/13:10193416

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/x-vazana-myotubularni-myopatie-u-dvou-bratru-v-dusledku-nove-mutace-v-mtm1-genu-kazuistiky-40075" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/x-vazana-myotubularni-myopatie-u-dvou-bratru-v-dusledku-nove-mutace-v-mtm1-genu-kazuistiky-40075</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky

Original language description

Mutace v MTM1 genu způsobují X-vázanou myotubulární myopatii (XLMTM). Jedná se o závažné, většinou časně letální onemocnění. Popisujeme dva chlapce, dvojčata s molekulárně geneticky prokázanou XLMTM. Chlapci se narodili ve 28. týdnu gravidity, nápadná byla těžká hypotonie a slabost s areflexií, od narození byla nutná intenzivní péče včetně umělé plicní ventilace. Progredující oběhová a renální nedostatečnost byla u obou důvodem ukončení péče po 26, resp. 35 dnech přežívání. Ve svalové excizi byla nalezena hypotrofická svalová vlákna a fetální myotuby spolu s četnými centrálně lokalizovanými jádry. To vše vedlo k podezření na XLMTM, které jsme následně potvrdili molekulárně geneticky nálezem mutace c.82delA ve třetím exonu MTM1 genu. Stejná mutace, v heterozygotním stavu, byla následně prokázána i u matky pacientů. Pravděpodobně se jedná o první případ tohoto onemocnění molekulárně geneticky potvrzeného v ČR. Rodině můžeme nabídnout cílenou genetickou prevenci v podobě prenatální nebo p

Czech name

X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky

Czech description

Mutace v MTM1 genu způsobují X-vázanou myotubulární myopatii (XLMTM). Jedná se o závažné, většinou časně letální onemocnění. Popisujeme dva chlapce, dvojčata s molekulárně geneticky prokázanou XLMTM. Chlapci se narodili ve 28. týdnu gravidity, nápadná byla těžká hypotonie a slabost s areflexií, od narození byla nutná intenzivní péče včetně umělé plicní ventilace. Progredující oběhová a renální nedostatečnost byla u obou důvodem ukončení péče po 26, resp. 35 dnech přežívání. Ve svalové excizi byla nalezena hypotrofická svalová vlákna a fetální myotuby spolu s četnými centrálně lokalizovanými jádry. To vše vedlo k podezření na XLMTM, které jsme následně potvrdili molekulárně geneticky nálezem mutace c.82delA ve třetím exonu MTM1 genu. Stejná mutace, v heterozygotním stavu, byla následně prokázána i u matky pacientů. Pravděpodobně se jedná o první případ tohoto onemocnění molekulárně geneticky potvrzeného v ČR. Rodině můžeme nabídnout cílenou genetickou prevenci v podobě prenatální nebo p

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NT11521" target="_blank" >NT11521: Autosomal recessive demyelinating neuropathy type CMT4C ? analysis of the SH3TC2 gene and a clinical study.</a><br>

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2013

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Volume of the periodical

76

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

241-245

UT code for WoS article

000317163400019

EID of the result in the Scopus database

—