We have a daughter or not? Androgen insensivity syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10281555" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10281555 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/14:10281555
Result on the web
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/02/07.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/02/07.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Máme dceru..., nebo ne? Syndrom necitlivosti na androgeny
Original language description
Je popsán případ novorozence s poruchou sexuální diferenciace. Klinickým projevem byla deformace dívčího genitálu, s mohutnějšími a srostlými pysky, jen mírně zvětšenou klitoridou a s oboustranně hmatnými gonádami preingvinálně. Sonografickým vyšetřenímbyla přítomnost gonád potvrzena. Cytogenetickým vyšetřením byl zjištěn mužský karyotyp 46,XY. Laboratorní nálezy nesvědčily pro některou ze vzácných forem poruch hormonogeneze kůry nadledvin. Poměr testosteronu a dihydrotestosteronu nesvědčil pro možnostdeficitu 5? reduktázy. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena mutace v genu AR (lokus Xq11-12, OMIM *313700), která je spojována se syndromem necitlivosti vůči androgenům. Toto vzácné onemocnění vázané na chromozom X se projevuje nedostatečnouvirilizací genitálu u jedinců s karyotypem XY. Je diskutována diagnostika u novorozenců s poruchou sexuální diferenciace, multidisciplinární přístup v diagnostice a faktory, které rozhodují o definitivní volbě pohlaví.
Czech name
Máme dceru..., nebo ne? Syndrom necitlivosti na androgeny
Czech description
Je popsán případ novorozence s poruchou sexuální diferenciace. Klinickým projevem byla deformace dívčího genitálu, s mohutnějšími a srostlými pysky, jen mírně zvětšenou klitoridou a s oboustranně hmatnými gonádami preingvinálně. Sonografickým vyšetřenímbyla přítomnost gonád potvrzena. Cytogenetickým vyšetřením byl zjištěn mužský karyotyp 46,XY. Laboratorní nálezy nesvědčily pro některou ze vzácných forem poruch hormonogeneze kůry nadledvin. Poměr testosteronu a dihydrotestosteronu nesvědčil pro možnostdeficitu 5? reduktázy. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena mutace v genu AR (lokus Xq11-12, OMIM *313700), která je spojována se syndromem necitlivosti vůči androgenům. Toto vzácné onemocnění vázané na chromozom X se projevuje nedostatečnouvirilizací genitálu u jedinců s karyotypem XY. Je diskutována diagnostika u novorozenců s poruchou sexuální diferenciace, multidisciplinární přístup v diagnostice a faktory, které rozhodují o definitivní volbě pohlaví.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FJ - Surgery including transplantology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro Praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Volume of the periodical
15
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
83-85
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—