Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in first trimester of pregnancy X-linked dominant chondrodysplasia punctata

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10286362" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10286362 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/14:10286362 RIV/00064203:_____/14:10286362 RIV/00064165:_____/14:10286362

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/49229" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/49229</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru těhotenství X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata

Original language description

Kazuistika popisuje případ úspěšné prenatální diagnózy skeletální dysplazie v prvním trimestru gravidity u plodu ženy, postižené X-vázanou dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2). První těhotenství probandky bylo ukončeno vzhledem k postižení skeletu plodu ve druhém trimestru. V následujícím těhotenství byla diagnóza X-vázané dominantní chondrodysplasia punctata uzavřena v prvním trimestru gravidity - v 13. gestačním týdnu. Diagnostický závěr byl stanoven na podkladě ultrazvukového (UZ) vyšetření aDNA analýzy mutace v genu EBP v materiálu získaném biopsií choriových klků (CVS)

Czech name

Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru těhotenství X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata

Czech description

Kazuistika popisuje případ úspěšné prenatální diagnózy skeletální dysplazie v prvním trimestru gravidity u plodu ženy, postižené X-vázanou dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2). První těhotenství probandky bylo ukončeno vzhledem k postižení skeletu plodu ve druhém trimestru. V následujícím těhotenství byla diagnóza X-vázané dominantní chondrodysplasia punctata uzavřena v prvním trimestru gravidity - v 13. gestačním týdnu. Diagnostický závěr byl stanoven na podkladě ultrazvukového (UZ) vyšetření aDNA analýzy mutace v genu EBP v materiálu získaném biopsií choriových klků (CVS)

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2014

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká gynekologie

ISSN

1210-7832

e-ISSN

—

Volume of the periodical

79

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

193-197

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—