Enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10297198" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10297198 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064165:_____/15:10297198

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/53275" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/53275</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění

Original language description

Lysosomální střádavá onemocnění (LSDs, Lysosomal Storage Diseases) tvoří skupinu více než 70 vzácných dědičných metabolických onemocnění, jejichž příčinou je nejčastěji porucha funkce některého z lysosomálních enzymů. Cílem přehledového sdělení je představení enzymové substituční terapie (ERT, Enzyme Replacement Therapy), která si našla v terapii LSDs zásadní místo. ERT je založena na náhradě defektního enzymu pomocí rekombinantního proteinu podávaného v 2-4hodinové intravenózní infuzi jednou za 1 či 2týdny. Tato léčba je v současné době k dispozici pro sedm LSDs - Gaucherovu chorobu, Fabryho chorobu, Pompeho chorobu a mukopolysacharidózu typu I, II, IVA a VI. ERT významně ovlivňuje viscerální manifestaci onemocnění (hepatomegalie, splenomegalie, vitální kapacita plic, svalová slabost, anémie, gastrointestinální obtíže aj.), není ovšem účinná v terapii postižení centrálního nervového systému (CNS) a pouze malý efekt je pozorován u postižení kosti, chrupavky a srdečních chlopní. Časně

Czech name

Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění

Czech description

Lysosomální střádavá onemocnění (LSDs, Lysosomal Storage Diseases) tvoří skupinu více než 70 vzácných dědičných metabolických onemocnění, jejichž příčinou je nejčastěji porucha funkce některého z lysosomálních enzymů. Cílem přehledového sdělení je představení enzymové substituční terapie (ERT, Enzyme Replacement Therapy), která si našla v terapii LSDs zásadní místo. ERT je založena na náhradě defektního enzymu pomocí rekombinantního proteinu podávaného v 2-4hodinové intravenózní infuzi jednou za 1 či 2týdny. Tato léčba je v současné době k dispozici pro sedm LSDs - Gaucherovu chorobu, Fabryho chorobu, Pompeho chorobu a mukopolysacharidózu typu I, II, IVA a VI. ERT významně ovlivňuje viscerální manifestaci onemocnění (hepatomegalie, splenomegalie, vitální kapacita plic, svalová slabost, anémie, gastrointestinální obtíže aj.), není ovšem účinná v terapii postižení centrálního nervového systému (CNS) a pouze malý efekt je pozorován u postižení kosti, chrupavky a srdečních chlopní. Časně

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FG - Paediatrics

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NT14156" target="_blank" >NT14156: New diagnostic algorithms for mitochondrial disorders in children</a><br>

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2015

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Československá pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

70

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

8

Pages from-to

224-231

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-84941285224