Acquired uniparental disomy in bone-marrow cells of patients with myelodysplastic syndrome and complex karyotype

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10313251" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10313251 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064165:_____/15:10313251 RIV/00023736:_____/15:00011394

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/56126" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/56126</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Získaná uniparentální disomie v buňkách kostní dřeně nemocných s myelodysplastickými syndromy a komplexním karyotypem

Original language description

U 10-20 % nemocných s myelodysplastickými syndromy (MDS) je nalézán komplexní karyotyp, který je spojen s vysokým rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML) a špatnou prognózou. Jedním z jevů, které se mohou podílet na zvýšené genomové nestabilitě buněk kostní dřeně u nemocných s MDS, je získaná uniparentální disomie (aUPD), tj. stav, kdy obě kopie určitého chromozomu nebo jeho části pochází od jednoho rodiče. Patologický potenciál této změny, která vzniká jako klonální aberace v některýchsomatických buňkách, spočívá v přítomnosti homozygotních mutací tumor supresorových genů a onkogenů. Cílem studie bylo zjistit frekvenci a význam uniparentální disomie (UPD) v souboru 57 nemocných s MDS a komplexním karyotypem za použití array komparativní genomové hybridizace kombinované s detekcí jednonukleotidových polymorfismů (aCGH/SNP).

Czech name

Získaná uniparentální disomie v buňkách kostní dřeně nemocných s myelodysplastickými syndromy a komplexním karyotypem

Czech description

U 10-20 % nemocných s myelodysplastickými syndromy (MDS) je nalézán komplexní karyotyp, který je spojen s vysokým rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML) a špatnou prognózou. Jedním z jevů, které se mohou podílet na zvýšené genomové nestabilitě buněk kostní dřeně u nemocných s MDS, je získaná uniparentální disomie (aUPD), tj. stav, kdy obě kopie určitého chromozomu nebo jeho části pochází od jednoho rodiče. Patologický potenciál této změny, která vzniká jako klonální aberace v některýchsomatických buňkách, spočívá v přítomnosti homozygotních mutací tumor supresorových genů a onkogenů. Cílem studie bylo zjistit frekvenci a význam uniparentální disomie (UPD) v souboru 57 nemocných s MDS a komplexním karyotypem za použití array komparativní genomové hybridizace kombinované s detekcí jednonukleotidových polymorfismů (aCGH/SNP).

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2015

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Volume of the periodical

21

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

126-134

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—