Atypical hemolytic uremic syndrome and current view on the treatment

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10361462" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10361462 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064165:_____/17:10361462

Result on the web

<a href="https://internimedicina.cz/artkey/int-201703-0004_Atypicky_hemolyticko-uremicky_syndrom_a_soucasne_nazory_na_jeho_lecbu.php" target="_blank" >https://internimedicina.cz/artkey/int-201703-0004_Atypicky_hemolyticko-uremicky_syndrom_a_soucasne_nazory_na_jeho_lecbu.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Atypický hemolyticko-uremický syndrom a současné názory na jeho léčbu

Original language description

Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je relativně vzácnou příčinou trombotické mikroangiopatie (TMA) a představuje 5-10 % všech HUS. Jde o velmi vzácné a život ohrožující onemocnění se systémovými projevy, které, pokud je neléčené, má špatnou prognózou s vysokou morbiditou i mortalitou. Více než 40 % pacientů s aHUS je starších 18 let. Onemocnění je způsobeno alterací funkce některých složek komplementu, kdy dochází k trvalé aktivaci jeho alternativní cesty. Tyto odchylky mohou mít genetický původ, kdy v důsledku mutace v různých genech regulujících komplement dochází k poruše funkce těchto faktorů, nebo se mohou tvořit protilátky proti složkám komplementu. Nejčastěji se setkáváme s mutacemi v genu pro komplementární faktor H (CFH), I (CFI) a B (CFB), které mívají závažnější průběh choroby, naopak prognosticky méně závažné bývají mutace postihující geny pro membránový proteinový kofaktor (MCP) či thrombomodulin (THBD). U dospělých pacientů zůstává iniciální léčbou stále podávání infuzí mražené plazmy (PI) či výměnné plazmaferézy (PE), zatímco u dětí a dospělých závislých či nereagujících na tuto léčbu je lékem volby eculizumab. Jde o humanizovanou monoklonální protilátku proti komplementárnímu faktoru C5, která rychle normalizuje parametry hemolýzy a zlepšuje renální funkce. Prognóza nemocných s aHUS se díky eculizumabu výrazně zlepšila, nicméně s nabývajícími vědomostmi a zkušenostmi s léčbou vyvstávají některé otázky, na které je třeba hledat odpovědi. Příkladem může být, jak dlouho léčbu podávat, kdy a za jakých podmínek je možné léčbu ukončit, jak přistupovat k nemocným indikovaným k renální transplantaci a spousta dalších. Některé z nich se snažíme zodpovědět v tomto článku.

Czech name

Atypický hemolyticko-uremický syndrom a současné názory na jeho léčbu

Czech description

Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je relativně vzácnou příčinou trombotické mikroangiopatie (TMA) a představuje 5-10 % všech HUS. Jde o velmi vzácné a život ohrožující onemocnění se systémovými projevy, které, pokud je neléčené, má špatnou prognózou s vysokou morbiditou i mortalitou. Více než 40 % pacientů s aHUS je starších 18 let. Onemocnění je způsobeno alterací funkce některých složek komplementu, kdy dochází k trvalé aktivaci jeho alternativní cesty. Tyto odchylky mohou mít genetický původ, kdy v důsledku mutace v různých genech regulujících komplement dochází k poruše funkce těchto faktorů, nebo se mohou tvořit protilátky proti složkám komplementu. Nejčastěji se setkáváme s mutacemi v genu pro komplementární faktor H (CFH), I (CFI) a B (CFB), které mívají závažnější průběh choroby, naopak prognosticky méně závažné bývají mutace postihující geny pro membránový proteinový kofaktor (MCP) či thrombomodulin (THBD). U dospělých pacientů zůstává iniciální léčbou stále podávání infuzí mražené plazmy (PI) či výměnné plazmaferézy (PE), zatímco u dětí a dospělých závislých či nereagujících na tuto léčbu je lékem volby eculizumab. Jde o humanizovanou monoklonální protilátku proti komplementárnímu faktoru C5, která rychle normalizuje parametry hemolýzy a zlepšuje renální funkce. Prognóza nemocných s aHUS se díky eculizumabu výrazně zlepšila, nicméně s nabývajícími vědomostmi a zkušenostmi s léčbou vyvstávají některé otázky, na které je třeba hledat odpovědi. Příkladem může být, jak dlouho léčbu podávat, kdy a za jakých podmínek je možné léčbu ukončit, jak přistupovat k nemocným indikovaným k renální transplantaci a spousta dalších. Některé z nich se snažíme zodpovědět v tomto článku.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30217 - Urology and nephrology

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Interní medicína pro praxi

ISSN

1212-7299

e-ISSN

—

Volume of the periodical

19

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

8

Pages from-to

116-124

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85030650036