Wilson's disease in childhood - two case reports
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10388068" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10388068 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/18:10388068
Result on the web
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amgh2018486" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.14735/amgh2018486</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amgh2018486" target="_blank" >10.14735/amgh2018486</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Wilsonova choroba v dětském věku - dvě kazuistiky
Original language description
Dvě nepříbuzné dívky ve věku 5,5 a 8 let byly vyšetřeny pro náhodně zjištěné hepatopatie s hepatomegalií. Výsledky širokých laboratorních vyšetření sérologických, imunologických a metabolických vč. ceruloplazminu (CP) a odpadů mědi v moči byly bez patologií. Jaterní biopsie u obou dívek s histologickým nálezem jaterní steatózy a fibrózy různého stupně. Koncentrace mědi v jaterní sušině splňovala kritéria Wislonovy choroby (WD). Genetické vyšetření prokázalo u obou dívek přítomnost patogenní mutace genu ATP7B. Byla stanovena diagnóza WD a zahájená chelatační terapie D-penicilaminem s efektem. Toto kazuistické sdělení upozorňuje na skutečnost, že až 20 % dětských a dospělých pacientů s WD má fyziologické hodnoty CP a odpadů mědi v moči. Dále shrnuje nová doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu ohledně diagnostiky a léčby WD u dětí.
Czech name
Wilsonova choroba v dětském věku - dvě kazuistiky
Czech description
Dvě nepříbuzné dívky ve věku 5,5 a 8 let byly vyšetřeny pro náhodně zjištěné hepatopatie s hepatomegalií. Výsledky širokých laboratorních vyšetření sérologických, imunologických a metabolických vč. ceruloplazminu (CP) a odpadů mědi v moči byly bez patologií. Jaterní biopsie u obou dívek s histologickým nálezem jaterní steatózy a fibrózy různého stupně. Koncentrace mědi v jaterní sušině splňovala kritéria Wislonovy choroby (WD). Genetické vyšetření prokázalo u obou dívek přítomnost patogenní mutace genu ATP7B. Byla stanovena diagnóza WD a zahájená chelatační terapie D-penicilaminem s efektem. Toto kazuistické sdělení upozorňuje na skutečnost, že až 20 % dětských a dospělých pacientů s WD má fyziologické hodnoty CP a odpadů mědi v moči. Dále shrnuje nová doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu ohledně diagnostiky a léčby WD u dětí.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30219 - Gastroenterology and hepatology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2018
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Gastroenterologie a hepatologie
ISSN
1804-7874
e-ISSN
—
Volume of the periodical
72
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
486-489
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85058856928