Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F05%3A00000743" target="_blank" >RIV/00216208:11120/05:00000743 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
angličtina
Original language name
Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia
Original language description
To analyze the mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase (CYP21) and the genotype-phenotype correlation in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) registered in the Middle European Society for Pediatric Endocrinology CAH database, and to design a reliable and rational approach for CYP21 mutation detection in Middle European populations.
Czech name
Spektrum mutací steroidní 21-hydroxylázy a vztah genotyp-fenotyp u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií ve střední Evropě
Czech description
Bylo analyzováno mutační spektrum steroidní 21-hydroxylázy (CYP21) a korelace genotyp ? fenotyp u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií registrovaných v databázi Středoevropské společnosti dětské endokrinologie, byl vytvořen spolehlivý a racionální přístup k detekci mutací CYP21 ve středoevropské populaci
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2005
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
European Journal of Endocrinology
ISSN
0804-4643
e-ISSN
—
Volume of the periodical
153
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
GB - UNITED KINGDOM
Number of pages
8
Pages from-to
—
UT code for WoS article
000230677400013
EID of the result in the Scopus database
—