Neonatal Screening for Cystic Fibrosis (Review)
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F05%3A00009554" target="_blank" >RIV/00216208:11120/05:00009554 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát)
Original language description
Při cystické fibróze včasná diagnostika a léčba zásadním způsobem ovlivňuje prognózu pacienta. Vsoučasné době je za nástroj včasné diagnostiky pacientů s CF považován tzv. dvoustupňový novorozenecký screening. První krok je založen na ověření koncentraceimunoreaktivního trypsinu (IRT) v suchých kapkách krve na novorozeneckých screeningových kartičkách. Druhý krok spočívá v molekulárně genetickém vyšetření DNA na 40 nejčastějších mutací. Tento model screeningu umožňuje diagnostikovat pacienty již vnovorozeneckém věku.
Czech name
Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát)
Czech description
Při cystické fibróze včasná diagnostika a léčba zásadním způsobem ovlivňuje prognózu pacienta. Vsoučasné době je za nástroj včasné diagnostiky pacientů s CF považován tzv. dvoustupňový novorozenecký screening. První krok je založen na ověření koncentraceimunoreaktivního trypsinu (IRT) v suchých kapkách krve na novorozeneckých screeningových kartičkách. Druhý krok spočívá v molekulárně genetickém vyšetření DNA na 40 nejčastějších mutací. Tento model screeningu umožňuje diagnostikovat pacienty již vnovorozeneckém věku.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/1A8236" target="_blank" >1A8236: Improvement of care for patients with cystic fibrosis by early and efficient diagnosis via two-tier neonatal screening programme</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2005
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
60
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
373-378
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—