Analysis of synapsin III-196 promoter mutation in schizophrenia and bipolar disorder

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F06%3A00001260" target="_blank" >RIV/00216208:11120/06:00001260 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Analysis of synapsin III-196 promoter mutation in schizophrenia and bipolar disorder

Original language description

Background: The 22q13-linked gene synapsin III is a positional candidate gene for schizophrenia (SZ). One interesting synapsin III single nucleotide polymorphism (SNP), -196G/A, has been identified in the promoter region. The -196A allele results in a 6/8 base match to the core recognition octamer sequence for Oct-1, a member of the POU family of transcription factors. Objective: To determine whether or not the -196 SNP is associated with either SZ or bipolar disorder (BD). Methods: A case control comparison was used to determine whether or not differences in allele or genotype distribution occurred in patients with SZ and BD. Electromobility gel shift assay (EMSA) was used to determine whether the -196 SNP affected protein binding. Results: A trend towards significance was detected when the allele distribution was analyzed in Caucasian patients with SZ (n = 145; 191 controls) and a cohort of subjects from the Czech Republic with BD (n = 82; 94 controls). No association was found in bi

Czech name

Analýza synapsu III-196 promotor mutation u schizofrenie a bipolární poruchy

Czech description

Úvod: Gen pro synapsin III, který se nachází na chromozomu 22q13, je pozičním kandidátním genem pro schizofrenii (SZ). V promoterové oblasti synapsinu III byl identifikován jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) -196G/A. Tento polymorfizmus vytváří shodu6/8 s vazebným místem pro Oct-1, který je členem rodiny POU transkripčních faktorů. Cíl: Určit, zda je SNP -196G/A asociován se SZ nebo s bipolární poruchou (BD). Metody: Ke srovnání distribuce alel a genotypů byla provedena asociační studie. Metodou electromobility gel shift assay (EMSA) bylo zjištěno, zda SNP -196G/A ovlivňuje vazbu proteinu. Výsledky: Při analýze distribuce alel u bělošských pacientů se SZ (n = 145; 191 kontrol) a pacientů s BD z České republiky (n = 82; 94 kontrol) byl nalezen trendk signifikanci. U bipolárních pacientů z USA (n = 127) nebo Afroameričanů se SZ (n = 124; 133 kontrol) nebyla asociace zjištěna. EMSA ukázala, že oblast s SNP -196G/A se váže na mozkové proteiny způsobem specifickým pro jednotlivé alely.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FL - Psychiatry, sexology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NR8564" target="_blank" >NR8564: THE ROLE OF PHOSPHOINOSITIDE PATHWAY IN SUSCEPTIBILITY TO BIPOLAR AFFECTIVE DISORDER</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2006

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Neuropsychobiology

ISSN

0302-282X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

53

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CH - SWITZERLAND

Number of pages

6

Pages from-to

—

UT code for WoS article

000236849100001

EID of the result in the Scopus database

—