Pendred Syndrome Among Patients With Congenital Hypothyroidism Detected by Neonatal Screening: Identification of Two Novel Pds/Slc26a4 Mutations

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F08%3A00000695" target="_blank" >RIV/00216208:11120/08:00000695 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/08:4018 RIV/00216208:11130/08:4018

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Pendred Syndrome Among Patients With Congenital Hypothyroidism Detected by Neonatal Screening: Identification of Two Novel Pds/Slc26a4 Mutations

Original language description

Pendred syndrome, an autosomal recessive disorder caused by mutations in PDS/SLC26A4 gene encoding for pendrin, is characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. Among 197 Czech Caucasian children with CH detected by the neonatal screening between years 1985 and 2005, three fulfilled the diagnostic criteria of Pendred syndrome and subsequently, two patients were diagnosed as compound heterozygotes for PDS/SLC26A4 mutations: patient 1 carried c.2089+1G>A / c.3G>C, patient 2 carried p.Tyr530His / p.Val422Asp

Czech name

Pendredův syndrom u pacientů s vrozenou hypotyreózou diagnostikovanou novorozeneckým screeningem: identifikace dvou nových mutací v genu PDS/SLC26A4

Czech description

Pendredův syndrom, autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací v genu PDS/SLC26A4, který kóduje pendrin, je charakterizován senzorineurální poruchou sluchu a dyshormonogenezí štítné žlázy. Ve skupině 197 českých pacientů s vrozenou hypotyreózou diagnostikovanou novorozeneckým screeningem v letech 1985-2005 byla klinická diagnóza Pendredova syndromu stanovena u 3 dětí a dvě z nich byly identifikovány jako složení heterozygoti pro mutace v PDS/SLC26A4 genu: pacient 1 c.2089+1G>A / c.3G>C, pacient 2p.Tyr530His / p.Val422Asp

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FG - Paediatrics

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

European Journal of Pediatrics

ISSN

0340-6199

e-ISSN

—

Volume of the periodical

167

Issue of the periodical within the volume

7

Country of publishing house

DE - GERMANY

Number of pages

7

Pages from-to

—

UT code for WoS article

000256084900011

EID of the result in the Scopus database

—