All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Pendred syndrome among patients with hypothyroidism: genetic diagnosis, phenotypic variability and occurrence of phenocopies

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F08%3A00000898" target="_blank" >RIV/00216208:11120/08:00000898 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00179906:_____/08:00001236 RIV/00064203:_____/08:5024 RIV/00216208:11150/08:00106633 RIV/61989592:15110/08:10224694 RIV/00216208:11130/08:5024

  • Result on the web

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií

  • Original language description

    Cílem naší studie bylo identifikovat pacienty s klinickou diagnózou Pendredova syndromu mezi 236 dětmi s vrozenou nebo postnatálně vzniklou non-autoimunitní hypotyreózou a následně diagnózu potvrdit nalezením mutací v genu pro pendrin. Studie identifikovala složeně heterozygotní nosičství mutací v genu PDS/SLC26A4 u čtyř pacientů a potvrdila vysokou fenotypickou variabilitu postižení štítné žlázy u pacientů s Pendredovým syndromem

  • Czech name

    Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií

  • Czech description

    Cílem naší studie bylo identifikovat pacienty s klinickou diagnózou Pendredova syndromu mezi 236 dětmi s vrozenou nebo postnatálně vzniklou non-autoimunitní hypotyreózou a následně diagnózu potvrdit nalezením mutací v genu pro pendrin. Studie identifikovala složeně heterozygotní nosičství mutací v genu PDS/SLC26A4 u čtyř pacientů a potvrdila vysokou fenotypickou variabilitu postižení štítné žlázy u pacientů s Pendredovým syndromem

Classification

  • Type

    J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

  • CEP classification

    FG - Paediatrics

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Others

  • Publication year

    2008

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Časopis lékařů českých

  • ISSN

    0008-7335

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    147

  • Issue of the periodical within the volume

    12

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    7

  • Pages from-to

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database