Pendred syndrome among patients with hypothyroidism: genetic diagnosis, phenotypic variability and occurrence of phenocopies
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F08%3A00000898" target="_blank" >RIV/00216208:11120/08:00000898 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00179906:_____/08:00001236 RIV/00064203:_____/08:5024 RIV/00216208:11150/08:00106633 RIV/61989592:15110/08:10224694 RIV/00216208:11130/08:5024
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií
Original language description
Cílem naší studie bylo identifikovat pacienty s klinickou diagnózou Pendredova syndromu mezi 236 dětmi s vrozenou nebo postnatálně vzniklou non-autoimunitní hypotyreózou a následně diagnózu potvrdit nalezením mutací v genu pro pendrin. Studie identifikovala složeně heterozygotní nosičství mutací v genu PDS/SLC26A4 u čtyř pacientů a potvrdila vysokou fenotypickou variabilitu postižení štítné žlázy u pacientů s Pendredovým syndromem
Czech name
Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií
Czech description
Cílem naší studie bylo identifikovat pacienty s klinickou diagnózou Pendredova syndromu mezi 236 dětmi s vrozenou nebo postnatálně vzniklou non-autoimunitní hypotyreózou a následně diagnózu potvrdit nalezením mutací v genu pro pendrin. Studie identifikovala složeně heterozygotní nosičství mutací v genu PDS/SLC26A4 u čtyř pacientů a potvrdila vysokou fenotypickou variabilitu postižení štítné žlázy u pacientů s Pendredovým syndromem
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2008
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Časopis lékařů českých
ISSN
0008-7335
e-ISSN
—
Volume of the periodical
147
Issue of the periodical within the volume
12
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
—
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—