Hepatocyte nuclear factors and diabetes mellitus

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F17%3A43916031" target="_blank" >RIV/00216208:11120/17:43916031 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064173:_____/17:N0000124

Result on the web

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2017/03/DMEV_Clanek_3_2017_Urbanova.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2017/03/DMEV_Clanek_3_2017_Urbanova.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Hepatocytární nukleární faktory a diabetes mellitus

Original language description

Transkripční faktory (TF) představují klíčové proteiny nezbytné pro iniciaci a regulaci genové exprese. Hepatocytární nukleární faktory (HNF) jsou specifické TF řídící transkripci širokého spektra genů, jejichž produkty se v embryonálním období podílejí na vývoji organismu a postnatálně na udržení metabolické homeostázy. Jejich dysfunkce je asociována se vznikem diabetes mellitus a pravděpodobně i s rozvojem pozdních diabetických komplikací. Heterozygotní mutace v genech HNF1A, HNF4A a HNF1B vedou ke vzniku monogenního diabetu typu MODY (z anglického maturity onset diabetes of the young). Polymorfismy v HNF1A a HNF4A predisponují k diabetes mellitus 2. typu a metabolickému syndromu. Pokles transkripční aktivity HNF-4α je spojován také s diabetickou nefropatií, renotubulárním syndromem a se zvýšeným rizikem kardiovaskulárních příhod a mortality (ve vazbě na zvýšenou plazmatickou koncentraci asymetrického dimethylargininu, jenž je v současnosti diskutován jako nový marker endotelové dysfunkce). Objasnění rolí HNF významně přispělo k porozumění genetické etiologie diabetes mellitus a umožnilo individualizaci léčby pacientů s MODY . Do budoucna nesou HNF příslib nového terapeutického ovlivnění diabetu 2. typu.

Czech name

Hepatocytární nukleární faktory a diabetes mellitus

Czech description

Transkripční faktory (TF) představují klíčové proteiny nezbytné pro iniciaci a regulaci genové exprese. Hepatocytární nukleární faktory (HNF) jsou specifické TF řídící transkripci širokého spektra genů, jejichž produkty se v embryonálním období podílejí na vývoji organismu a postnatálně na udržení metabolické homeostázy. Jejich dysfunkce je asociována se vznikem diabetes mellitus a pravděpodobně i s rozvojem pozdních diabetických komplikací. Heterozygotní mutace v genech HNF1A, HNF4A a HNF1B vedou ke vzniku monogenního diabetu typu MODY (z anglického maturity onset diabetes of the young). Polymorfismy v HNF1A a HNF4A predisponují k diabetes mellitus 2. typu a metabolickému syndromu. Pokles transkripční aktivity HNF-4α je spojován také s diabetickou nefropatií, renotubulárním syndromem a se zvýšeným rizikem kardiovaskulárních příhod a mortality (ve vazbě na zvýšenou plazmatickou koncentraci asymetrického dimethylargininu, jenž je v současnosti diskutován jako nový marker endotelové dysfunkce). Objasnění rolí HNF významně přispělo k porozumění genetické etiologie diabetes mellitus a umožnilo individualizaci léčby pacientů s MODY . Do budoucna nesou HNF příslib nového terapeutického ovlivnění diabetu 2. typu.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Project

<a href="/en/project/GJ15-03834Y" target="_blank" >GJ15-03834Y: Mechanisms of the monogenic diabetes onset, progression and therapy</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Volume of the periodical

20

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

11

Pages from-to

130-140

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85037685459