Hot-spot residue in small heat shock protein 22 causes distal motor neuropathy.

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F04%3A00006778" target="_blank" >RIV/00216208:11130/04:00006778 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Hot-spot residue in small heat shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
Original language description
In two pedigrees with distal hereditary motor neuropathy type II linked to chromosome12q24-3, we identified the same mutation(K141N) in small heat-shock protein 22-kDa protein 8.We found a second mutation(K141E) in two smaller families.
Czech name
Hot-spot v malém heat shock proteinu 22 jako příčina distální dědičné neuropatie
Czech description
Ve dvou rodinách s distální hereditární motorickou neuropatií typ II s vazbou na 12.chromozom jsme prokázali stejnou mutaci(K141N) v malém heat-shock proteinu 22.V dalších 2 menších rodinách jsme prokázali druhou mutaci(K141E).

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NF6504" target="_blank" >NF6504: Detection of point mutations i Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 genes in patients with inherited peripheral neuropathies without 17p11.2-12 rearrangement</a><br>
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year
2004
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)