Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma - two case reports

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F13%3A10193482" target="_blank" >RIV/00216208:11130/13:10193482 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/13:10193482

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/pdf?id=41851" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/pdf?id=41851</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky

Original language description

Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytemhamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia-gnostických kritérií - hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) - benigní nádor, který může být nalezen již vprenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia-gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzenaDNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku - s cílem časného stanovení dg. TSC a podchyce

Czech name

Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky

Czech description

Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytemhamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia-gnostických kritérií - hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) - benigní nádor, který může být nalezen již vprenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia-gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzenaDNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku - s cílem časného stanovení dg. TSC a podchyce

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2013

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Volume of the periodical

76

Issue of the periodical within the volume

6

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

763-768

UT code for WoS article

000327582100017

EID of the result in the Scopus database

—