Centromere-specific multicolour FISH - method for the identification of marker-chromosomes : case report demonstrating our first experiences
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F14%3A10286347" target="_blank" >RIV/00216208:11130/14:10286347 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti
Original language description
poster: Vědecká konfernce Univerzity Karlovy - 2. lékařské fakulty Dlouhodobým cílem naší práce je optimalizace diagnostiky marker-chromozómů (sSMC). Chceme-li předpovědět možný vztah konkrétního sSMC k fenotypu jedince u prenatálních vyšetření, popř. asociaci s fenotypovými abnormalitami u již narozené osoby, je třeba přesně určit chromozóm, z něhož sSMC pochází, a zmapovat genetický materiál, který obsahuje. Tento postup demonstrujeme na daném případu. Centromerická mFISH v popsaném případě umožnila rychlou a přesnou determinaci sSMC. Přesto má metoda své nevýhody, k nimž patří zejména fakt, že směsná sonda neznačí všechny lidské chromozomy, proto s ní nelze odhalit až 30% sSMC (např. deriváty chromozomů 13, 14, 20, 21, 22, Y a analfoidní markery). Není vhodná pro vyšetření mozaik s nízkým zastoupením sSMC, které vyžadují analýzu velkého množství buněk. Nevýhodou je i vyšší cena. Náš případ však ukazuje, že v konkrétních případech umožňuje cen mFISH (v kombinaci s dalšími postupy) id
Czech name
Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti
Czech description
poster: Vědecká konfernce Univerzity Karlovy - 2. lékařské fakulty Dlouhodobým cílem naší práce je optimalizace diagnostiky marker-chromozómů (sSMC). Chceme-li předpovědět možný vztah konkrétního sSMC k fenotypu jedince u prenatálních vyšetření, popř. asociaci s fenotypovými abnormalitami u již narozené osoby, je třeba přesně určit chromozóm, z něhož sSMC pochází, a zmapovat genetický materiál, který obsahuje. Tento postup demonstrujeme na daném případu. Centromerická mFISH v popsaném případě umožnila rychlou a přesnou determinaci sSMC. Přesto má metoda své nevýhody, k nimž patří zejména fakt, že směsná sonda neznačí všechny lidské chromozomy, proto s ní nelze odhalit až 30% sSMC (např. deriváty chromozomů 13, 14, 20, 21, 22, Y a analfoidní markery). Není vhodná pro vyšetření mozaik s nízkým zastoupením sSMC, které vyžadují analýzu velkého množství buněk. Nevýhodou je i vyšší cena. Náš případ však ukazuje, že v konkrétních případech umožňuje cen mFISH (v kombinaci s dalšími postupy) id
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
FP - Other medical fields
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/TA01010931" target="_blank" >TA01010931: System for FISH analysis evaluation support</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů