Diagnostic Pitfalls of an Atypical Form of Congenital Muscular Dystrophy - Partial Merosin Deficiency - Case Reports

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F17%3A10360981" target="_blank" >RIV/00216208:11130/17:10360981 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/17:10360981

Result on the web

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017101" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017101</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017101" target="_blank" >10.14735/amcsnn2017101</a>

Result language

čeština

Original language name

Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky

Original language description

Kongenitální svalové dystrofie jsou skupina vzácných vrozených svalových onemocnění charakterizovaná časným počátkem obtíží a obrazem dystrofických změn ve svalové biopsii. V evropské populaci je nejčastější příčinou mutace v genu pro laminin α2, jejímž důsledkem je snížená či chybějící produkce merosinu. Klinicky odlišujeme dva fenotypy: úplný deficit merosinu, tzv. klasický fenotyp kongenitální svalové dystrofie typ 1A, a fenotyp podmíněný parciálním deficitem merosinu s variabilní tíží pletencové svalové slabosti. Diagnostika parciálního deficitu je založena na klinickém obraze, nálezu leukodystrofických změn na magnetické rezonanci mozku, elektromyografickém vyšetření s průkazem periferní neuropatie a genetickém vyšetření, pomocnou metodou může být vzorec postižení svalů při vyšetření magnetickou rezonancí. Ve svalové biopsii jsou patrné dystrofické změny, imunohistochemické vyšetření může být v normě, což diagnostiku mnohdy komplikuje. Léčba je symptomatická, stanovení diagnózy umožní predikci průběhu a rizik a genetické poradenství. Vzhledem k diagnostickým úskalím je pravděpodobné, že parciální deficit merosinu je častější, než se daří prokázat. Jako příklad autoři prezentují tři kazuistiky.

Czech name

Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky

Czech description

Kongenitální svalové dystrofie jsou skupina vzácných vrozených svalových onemocnění charakterizovaná časným počátkem obtíží a obrazem dystrofických změn ve svalové biopsii. V evropské populaci je nejčastější příčinou mutace v genu pro laminin α2, jejímž důsledkem je snížená či chybějící produkce merosinu. Klinicky odlišujeme dva fenotypy: úplný deficit merosinu, tzv. klasický fenotyp kongenitální svalové dystrofie typ 1A, a fenotyp podmíněný parciálním deficitem merosinu s variabilní tíží pletencové svalové slabosti. Diagnostika parciálního deficitu je založena na klinickém obraze, nálezu leukodystrofických změn na magnetické rezonanci mozku, elektromyografickém vyšetření s průkazem periferní neuropatie a genetickém vyšetření, pomocnou metodou může být vzorec postižení svalů při vyšetření magnetickou rezonancí. Ve svalové biopsii jsou patrné dystrofické změny, imunohistochemické vyšetření může být v normě, což diagnostiku mnohdy komplikuje. Léčba je symptomatická, stanovení diagnózy umožní predikci průběhu a rizik a genetické poradenství. Vzhledem k diagnostickým úskalím je pravděpodobné, že parciální deficit merosinu je častější, než se daří prokázat. Jako příklad autoři prezentují tři kazuistiky.

Type

J_imp - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Volume of the periodical

80

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

101-106

UT code for WoS article

000393627700019

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85014526520