Autoinflammatory and monogenic vasculitis with possible manifestations in the neonatal age

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F17%3A10374303" target="_blank" >RIV/00216208:11130/17:10374303 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/17:10374303

Result on the web

<a href="http://www.neonatology.cz/upload/www.neonatology.cz/Neolisty/neolisty20161.pdf" target="_blank" >http://www.neonatology.cz/upload/www.neonatology.cz/Neolisty/neolisty20161.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Autoinflamatorní onemocnění a monogenní vaskulitidy s možnými projevy v novorozeneckém věku

Original language description

Hereditární poruchy imunitního systému spadají pod širší název primární imunodeficience. Jedná se o vzácná onemocnění, z nichž některá tvoří již klasické diagnostické jednotky, jako například vůbec první popsaná imunodeficience Brutonova agamaglobulinémie. Nicméně zvláště v posledním desetiletí, hlavně s rozvojem genetických metod, se objevuje celá řada onemocnění, která tvoří zcela nové kategorie dosud neznámých vzácných jednotek. Nově se v tomto kontextu do primárních imunodeficiencí řadí kapitola Autoinflamatorní onemocnění, jejichž podstata spočívá v mutacích jednotlivých molekul účastnících se složité regulace zánětu. Oblast autoinflamatorních onemocnění je předmětem překotného nárůstu znalostí, objevení nových nemocí a nových etiopatogenetických mechanismů rozvoje onemocnění. Řada z těchto jednotek se může klinicky projevit již v novorozeneckém a časném kojeneckém věku. Následující přehled se bude věnovat právě těmto jednotkám. Velmi časný nástup příznaků je charakteristický pro skupinu onemocnění nazývaných kryopyrinopatie, jejichž podstata tkví v poruchách inflamasomu, základního mechanismu řetězových reakcí uvnitř buňky které iniciují a regulují zánět. Onemocnění nazývané NOMID nebo CINCA (Neonatal onset multisystem inflammatory disease / chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome) je již klasickou jednotkou v oblasti autoinflamatorních stavů. Jeho název přímo zahrnuje neonatální začátek příznaků. Poruchy inflamasomu a interleukinu-1 jsou charakteristické i pro další jednotky, jako je DIRA (Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist). Postupně se objevují další onemocnění související s mnoha složkami, které se účastní záně- tu, z nichž mnohé se mohou projevovat již u novorozence. Patří sem poruchy mitochondriálních proteinů (SIFD, Congenital sideroplastic anemia with immunodeficiency and developmental delay), dále poruchy lipidových cest, poruchy intracelulárních procesů jako je ubiquitinace a syntéza proteasomu. Zcela zvláštní kapitolu potom tvoří vaskulitidy s příznaky v neonatálním věku, kde se kromě neonatálního SLE mohou objevit monogenní vaskulitidy, což je zcela nový, neočekávaný fenomén. Mezi první popsané jednotky v této kapitole se řadí onemocnění SAVI (STING associated vasculopathy in infancy) a DADA2 (deficience adenosindeaminázy 2). Neobvyklým projevem těchto onemocnění mohou být i projevy iktu asociovaného s vaskulitidou a trombózou, s klinickou prezentací v novorozeneckém a kojeneckém věku. Níže uvedený přehledový článek se dotýká těchto neobvyklých klinických jednotek a upozorňuje na jejich možný výskyt v novorozenecké populaci. Informace o těchto jednotkách jsou velmi důležité, neboť u řady z nich je možné léčebně zasáhnout razantní protizánětlivou terapií, jako je například blokáda interleukinu 1.

Czech name

Autoinflamatorní onemocnění a monogenní vaskulitidy s možnými projevy v novorozeneckém věku

Czech description

Hereditární poruchy imunitního systému spadají pod širší název primární imunodeficience. Jedná se o vzácná onemocnění, z nichž některá tvoří již klasické diagnostické jednotky, jako například vůbec první popsaná imunodeficience Brutonova agamaglobulinémie. Nicméně zvláště v posledním desetiletí, hlavně s rozvojem genetických metod, se objevuje celá řada onemocnění, která tvoří zcela nové kategorie dosud neznámých vzácných jednotek. Nově se v tomto kontextu do primárních imunodeficiencí řadí kapitola Autoinflamatorní onemocnění, jejichž podstata spočívá v mutacích jednotlivých molekul účastnících se složité regulace zánětu. Oblast autoinflamatorních onemocnění je předmětem překotného nárůstu znalostí, objevení nových nemocí a nových etiopatogenetických mechanismů rozvoje onemocnění. Řada z těchto jednotek se může klinicky projevit již v novorozeneckém a časném kojeneckém věku. Následující přehled se bude věnovat právě těmto jednotkám. Velmi časný nástup příznaků je charakteristický pro skupinu onemocnění nazývaných kryopyrinopatie, jejichž podstata tkví v poruchách inflamasomu, základního mechanismu řetězových reakcí uvnitř buňky které iniciují a regulují zánět. Onemocnění nazývané NOMID nebo CINCA (Neonatal onset multisystem inflammatory disease / chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome) je již klasickou jednotkou v oblasti autoinflamatorních stavů. Jeho název přímo zahrnuje neonatální začátek příznaků. Poruchy inflamasomu a interleukinu-1 jsou charakteristické i pro další jednotky, jako je DIRA (Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist). Postupně se objevují další onemocnění související s mnoha složkami, které se účastní záně- tu, z nichž mnohé se mohou projevovat již u novorozence. Patří sem poruchy mitochondriálních proteinů (SIFD, Congenital sideroplastic anemia with immunodeficiency and developmental delay), dále poruchy lipidových cest, poruchy intracelulárních procesů jako je ubiquitinace a syntéza proteasomu. Zcela zvláštní kapitolu potom tvoří vaskulitidy s příznaky v neonatálním věku, kde se kromě neonatálního SLE mohou objevit monogenní vaskulitidy, což je zcela nový, neočekávaný fenomén. Mezi první popsané jednotky v této kapitole se řadí onemocnění SAVI (STING associated vasculopathy in infancy) a DADA2 (deficience adenosindeaminázy 2). Neobvyklým projevem těchto onemocnění mohou být i projevy iktu asociovaného s vaskulitidou a trombózou, s klinickou prezentací v novorozeneckém a kojeneckém věku. Níže uvedený přehledový článek se dotýká těchto neobvyklých klinických jednotek a upozorňuje na jejich možný výskyt v novorozenecké populaci. Informace o těchto jednotkách jsou velmi důležité, neboť u řady z nich je možné léčebně zasáhnout razantní protizánětlivou terapií, jako je například blokáda interleukinu 1.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30102 - Immunology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Vox Pediatriae

ISSN

1213-2241

e-ISSN

—

Volume of the periodical

17

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

28-32

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—