Aromatic amino acid decarboxylase deficiency (AADC). Perhaps a more common cause of delayed psychomotor development than it might seem
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076625" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076625 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202205-0007_deficit_dekarboxylazy_aromatickych_l_8209_aminokyselin_mozna_castejsi_pricina_opozdeneho_psychomotorickeho_v.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202205-0007_deficit_dekarboxylazy_aromatickych_l_8209_aminokyselin_mozna_castejsi_pricina_opozdeneho_psychomotorickeho_v.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2022.009" target="_blank" >10.36290/neu.2022.009</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát
Original language description
Deficit dekarboxylázy aromatických L--aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.
Czech name
Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát
Czech description
Deficit dekarboxylázy aromatických L--aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30210 - Clinical neurology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Volume of the periodical
23
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
381-386
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—