All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Aromatic amino acid decarboxylase deficiency (AADC). Perhaps a more common cause of delayed psychomotor development than it might seem

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076625" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076625 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

    <a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202205-0007_deficit_dekarboxylazy_aromatickych_l_8209_aminokyselin_mozna_castejsi_pricina_opozdeneho_psychomotorickeho_v.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202205-0007_deficit_dekarboxylazy_aromatickych_l_8209_aminokyselin_mozna_castejsi_pricina_opozdeneho_psychomotorickeho_v.php</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2022.009" target="_blank" >10.36290/neu.2022.009</a>

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát

  • Original language description

    Deficit dekarboxylázy aromatických L--aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.

  • Czech name

    Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát

  • Czech description

    Deficit dekarboxylázy aromatických L--aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.

Classification

  • Type

    J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30210 - Clinical neurology

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2022

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Neurologie pro praxi

  • ISSN

    1213-1814

  • e-ISSN

    1803-5280

  • Volume of the periodical

    23

  • Issue of the periodical within the volume

    5

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    6

  • Pages from-to

    381-386

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database