Monogenic form of autoimmune diabetes as a part of dysregulation of immune system

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F18%3A10375650" target="_blank" >RIV/00216208:11130/18:10375650 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/18:10375650

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/monogenni-formy-autoimunitniho-diabetu-jako-soucast-dysregulace-imunitniho-systemu-63628" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/monogenni-formy-autoimunitniho-diabetu-jako-soucast-dysregulace-imunitniho-systemu-63628</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Monogenní formy autoimunitního diabetu jako součást dysregulace imunitního systému

Original language description

Diabetes 1. typu (T1D), vznikající na podkladě kombinace polygenní dědičnosti a vlivu prostředí, se vyskytuje u 95 % všech dětí s diabetem. Monogenní formy autoimunitního diabetu byly donedávna považovány za extrémně vzácné, ale v posledních letech se čím dál častěji objevují zprávy o tom, že mezi dětmi s &quot;běžnou&quot; formou T1D se skrývají pacienti, jejichž diabetes je způsoben změnou v jediném genu. Tyto změny vedou k dysregulaci imunitního systému s rozvojem autoimunitních onemocnění včetně diabetu. Mezi kandidátní geny pro monogenní formu autoimunitního diabetu patří gen AIRE způsobující APS-1, gen FOXP3 zodpovědný za IPEX syndrom a IL2RA, jehož mutace mají za následek syndrom IPEXu podobný. Mutace v genech STAT3, CTLA4, LRBA nebo STAT1 jsou popisovány u pacientů, kde se T1D častěji kombinuje s autoimunitní cytopenií (neutropenií, trombocytopenií či autoimunitní hemolytickou anémií). Velmi vzácné jsou mutace v genu ITCH, který způsobuje multisystémové autoimunitní onemocnění. Správná a včasná diagnostika monogenních forem autoimunitního diabetu je zásadní pro volbu kauzální léčby, kterou může v některých případech být i alogenní transplantace kostní dřeně.

Czech name

Monogenní formy autoimunitního diabetu jako součást dysregulace imunitního systému

Czech description

Diabetes 1. typu (T1D), vznikající na podkladě kombinace polygenní dědičnosti a vlivu prostředí, se vyskytuje u 95 % všech dětí s diabetem. Monogenní formy autoimunitního diabetu byly donedávna považovány za extrémně vzácné, ale v posledních letech se čím dál častěji objevují zprávy o tom, že mezi dětmi s &quot;běžnou&quot; formou T1D se skrývají pacienti, jejichž diabetes je způsoben změnou v jediném genu. Tyto změny vedou k dysregulaci imunitního systému s rozvojem autoimunitních onemocnění včetně diabetu. Mezi kandidátní geny pro monogenní formu autoimunitního diabetu patří gen AIRE způsobující APS-1, gen FOXP3 zodpovědný za IPEX syndrom a IL2RA, jehož mutace mají za následek syndrom IPEXu podobný. Mutace v genech STAT3, CTLA4, LRBA nebo STAT1 jsou popisovány u pacientů, kde se T1D častěji kombinuje s autoimunitní cytopenií (neutropenií, trombocytopenií či autoimunitní hemolytickou anémií). Velmi vzácné jsou mutace v genu ITCH, který způsobuje multisystémové autoimunitní onemocnění. Správná a včasná diagnostika monogenních forem autoimunitního diabetu je zásadní pro volbu kauzální léčby, kterou může v některých případech být i alogenní transplantace kostní dřeně.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

73

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

104-109

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85047451469