Monogenic forms of steroid-resistant nephrotic syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F18%3A10383888" target="_blank" >RIV/00216208:11130/18:10383888 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11140/18:10383888 RIV/00064203:_____/18:10383888
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Monogenní formy steroid-rezistentního nefrotického syndromu
Original language description
Nefrotický syndrom (NS) je charakterizován nefrotickou proteinurií a hypoalbuminémií, podle odpovědi na léčbu steroidy je dělen na steroid-senzitivní a steroid-rezistentní (SRNS). V dětském věku tvoří 20-30 % příčin steroid-rezistentních nefrotických syndromů monogenní formy. Nejčastějšími mutovanými geny jsou geny NPHS2 (podocin), NPHS1 (nefrin) a WT1 (Wilmsův tumor). Zjištění konkrétní molekulárně genetické příčiny SRNS má kromě diagnostického významu navíc i přímý význam terapeutický a prognostický - ve většině případů je i terapie cyklosporinem a dalšími imunosupresivy bez efektu a pacienti spějí nezvratně do chronického selhání ledvin. Na rozdíl od idiopatických forem SRNS monogenní formy téměř nikdy nerekurují v transplantované ledvině.
Czech name
Monogenní formy steroid-rezistentního nefrotického syndromu
Czech description
Nefrotický syndrom (NS) je charakterizován nefrotickou proteinurií a hypoalbuminémií, podle odpovědi na léčbu steroidy je dělen na steroid-senzitivní a steroid-rezistentní (SRNS). V dětském věku tvoří 20-30 % příčin steroid-rezistentních nefrotických syndromů monogenní formy. Nejčastějšími mutovanými geny jsou geny NPHS2 (podocin), NPHS1 (nefrin) a WT1 (Wilmsův tumor). Zjištění konkrétní molekulárně genetické příčiny SRNS má kromě diagnostického významu navíc i přímý význam terapeutický a prognostický - ve většině případů je i terapie cyklosporinem a dalšími imunosupresivy bez efektu a pacienti spějí nezvratně do chronického selhání ledvin. Na rozdíl od idiopatických forem SRNS monogenní formy téměř nikdy nerekurují v transplantované ledvině.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2018
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Plzeňský lékařský sborník
ISSN
0551-1038
e-ISSN
—
Volume of the periodical
2018
Issue of the periodical within the volume
84
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
9
Pages from-to
63-71
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—