Primary ciliary dyskinesia - detection and diagnostic protocol for adult patients
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F21%3A10430179" target="_blank" >RIV/00216208:11130/21:10430179 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/21:10430179
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=oVp3Vo70G" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=oVp3Vo70G</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Primární ciliární dyskineze - detekce a protokol záchytu v dospělé populaci
Original language description
Primární ciliární dyskineze [PCD] je vzácné geneticky podmíněné onemocnění dané poruchou funkce pohyblivých řasinek, které hrají důležitou roli v mechanickém očišťování dýchacích cest. Ciliární dysfunkce způsobuje stagnaci hlenu a rekurentní infekce horních i dolních cest dýchacích. PCD je geneticky velmi heterogenní nemoc (dosud byly identifikovány mutace v nejméně 50 genech), to se projevuje i ve variabilitě klinického obrazu a závažnosti postižení. U části pacientů se onemocnění manifestuje již v novorozeneckém věku, u většiny nemocných je však diagnóza stanovena až v průběhu staršího dětského věku nebo v dospělosti. Příčinou poddiagnostikovanosti PCD je kombinace více faktorů: nízká informovanost odborné i laické veřejnosti, genotypově-fenotypová variabilita nemoci, i náročná diagnostika. Včasné stanovení diagnózy PCD je důležité pro včasné zahájení adekvátní terapie, ovlivnění prognózy pacientů a také ke snížení psychické zátěže a nastavení optimální adherence k léčbě.
Czech name
Primární ciliární dyskineze - detekce a protokol záchytu v dospělé populaci
Czech description
Primární ciliární dyskineze [PCD] je vzácné geneticky podmíněné onemocnění dané poruchou funkce pohyblivých řasinek, které hrají důležitou roli v mechanickém očišťování dýchacích cest. Ciliární dysfunkce způsobuje stagnaci hlenu a rekurentní infekce horních i dolních cest dýchacích. PCD je geneticky velmi heterogenní nemoc (dosud byly identifikovány mutace v nejméně 50 genech), to se projevuje i ve variabilitě klinického obrazu a závažnosti postižení. U části pacientů se onemocnění manifestuje již v novorozeneckém věku, u většiny nemocných je však diagnóza stanovena až v průběhu staršího dětského věku nebo v dospělosti. Příčinou poddiagnostikovanosti PCD je kombinace více faktorů: nízká informovanost odborné i laické veřejnosti, genotypově-fenotypová variabilita nemoci, i náročná diagnostika. Včasné stanovení diagnózy PCD je důležité pro včasné zahájení adekvátní terapie, ovlivnění prognózy pacientů a také ke snížení psychické zátěže a nastavení optimální adherence k léčbě.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30203 - Respiratory systems
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NV19-07-00210" target="_blank" >NV19-07-00210: Primary ciliary dyskinesia: Genetic, structural and functional determinants of the disease course and prognosis.</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Studia Pneumologica et Phthiseologica
ISSN
1213-810X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
81
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
198-203
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—