Surprising diagnosis of a rare endocrine disease when examining a child for short stature
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F14%3A10271873" target="_blank" >RIV/00216208:11140/14:10271873 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00669806:_____/14:10271873
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Překvapivá diagnóza vzácné endokrinní choroby při vyšetření dítěte pro malý vzrůst
Original language description
Popisujeme případ 9leté dívky vyšetřované pro malý vzrůst s růstem pod 3. percentilem. V rámci komplexního vyšetření a s ohledem na rodinnou anamnézu výskytu syndromu úplné androgenní insenzitivity (AIS-androgen insensitivity syndrome) u 33leté tety jsmeindikovali u naší pacientky cytogenetické vyšetření, které prokázalo chromozomálně mužské pohlaví. Potvrdili jsme syndrom úplné androgenní insenzitivity s průkazem mutace v genu po androgenní receptor, který je lokalizován na chromozomu X. Stejná mutacebyla nalezena u její 33leté tety s AIS a matky s babičkou naší pacientky, které jsou přenašečkami onemocnění v rodině. Doplněné cytogenetické vyšetření mladší sestry pacientky potvrdilo také diagnózu AIS. Provedení prenatální diagnostiky mohlo případnězabránit narození dětí s AIS.
Czech name
Překvapivá diagnóza vzácné endokrinní choroby při vyšetření dítěte pro malý vzrůst
Czech description
Popisujeme případ 9leté dívky vyšetřované pro malý vzrůst s růstem pod 3. percentilem. V rámci komplexního vyšetření a s ohledem na rodinnou anamnézu výskytu syndromu úplné androgenní insenzitivity (AIS-androgen insensitivity syndrome) u 33leté tety jsmeindikovali u naší pacientky cytogenetické vyšetření, které prokázalo chromozomálně mužské pohlaví. Potvrdili jsme syndrom úplné androgenní insenzitivity s průkazem mutace v genu po androgenní receptor, který je lokalizován na chromozomu X. Stejná mutacebyla nalezena u její 33leté tety s AIS a matky s babičkou naší pacientky, které jsou přenašečkami onemocnění v rodině. Doplněné cytogenetické vyšetření mladší sestry pacientky potvrdilo také diagnózu AIS. Provedení prenatální diagnostiky mohlo případnězabránit narození dětí s AIS.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro Praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Volume of the periodical
15
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
222-224
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—