Complete androgen insensitivity syndrome - rare case of malignancy of dysgenetic gonads
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00075972" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00075972 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14110/22:00128500
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád
Original language description
Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu - syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.
Czech name
Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád
Czech description
Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu - syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30214 - Obstetrics and gynaecology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká gynekologie-Czech Gynaecology
ISSN
1210-7832
e-ISSN
1805-4455
Volume of the periodical
87
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
184-187
UT code for WoS article
000834252600001
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85134818203