Léri-Weill Syndrome on the Principle of Structural Aberration of Chromosome Y (Case Report)
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F18%3A10383519" target="_blank" >RIV/00216208:11140/18:10383519 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00669806:_____/18:10383519
Result on the web
<a href="http://www.cupress.cuni.cz/ink2_stat/dload.jsp?prezMat=120702" target="_blank" >http://www.cupress.cuni.cz/ink2_stat/dload.jsp?prezMat=120702</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Lériho-Weillův syndrom na podkladě strukturní aberace chromosomu Y (kazuistika)
Original language description
Souhrn: Molekulárně-genetické vyšetření genu SHOX je v ČR již rutinně dostupné a mělo by být dětskými lékaři indikováno s dostatečným předstihem před ukončením růstu, kdy je u pacientů ještě možná léčba růstovým hormonem. Deleci/duplikaci jsme metodou MLPA prokázali jako příčinu Lériho-Weillova syndromu/idiopatického malého vzrůstu u cca 5 % z celkem 103 dosud vyšetřených pacientů. Pokud jsou u dětí se zpomalováním růstu vyloučené hormonální poruchy a chronická onemocnění, je vhodné provést molekulárně-genetické vyšetření genu SHOX.
Czech name
Lériho-Weillův syndrom na podkladě strukturní aberace chromosomu Y (kazuistika)
Czech description
Souhrn: Molekulárně-genetické vyšetření genu SHOX je v ČR již rutinně dostupné a mělo by být dětskými lékaři indikováno s dostatečným předstihem před ukončením růstu, kdy je u pacientů ještě možná léčba růstovým hormonem. Deleci/duplikaci jsme metodou MLPA prokázali jako příčinu Lériho-Weillova syndromu/idiopatického malého vzrůstu u cca 5 % z celkem 103 dosud vyšetřených pacientů. Pokud jsou u dětí se zpomalováním růstu vyloučené hormonální poruchy a chronická onemocnění, je vhodné provést molekulárně-genetické vyšetření genu SHOX.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
10600 - Biological sciences
Result continuities
Project
<a href="/en/project/LM2015091" target="_blank" >LM2015091: National Center for Medical Genomic</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2018
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Plzeňský lékařský sborník
ISSN
0551-1038
e-ISSN
—
Volume of the periodical
neuveden
Issue of the periodical within the volume
84
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
117-120
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—