Genetic variants of transferrin in the diagnostics of proteins hypoglycosylation

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F05%3A00004779" target="_blank" >RIV/00216208:11150/05:00004779 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Genetic variants of transferrin in the diagnostics of proteins hypoglycosylation
Original language description
Human transferrin (Tf) shows genetic polymorphisms, which may interfere in the screening of congenital disorders of glycosylation (CDG). Isoelectric focusing followed by direct immunofixation was used for Tf analysis in controls and several groups of patients. Equivocal results in one case have been recognized as a rare Tf CD variant. A higher incidence of some genetic variants has been reported in connection with certain diseases; of the seven Tf phenotypes detected in our set of samples, an apparentlyhigher frequency of Tf C1C2 variant found in some groups of patients was not significant.
Czech name
Genetic variants of transferrin in the diagnostics of proteins hypoglycosylation
Czech description
Lidský tranferin (Tf) vykazuje genetické polymorfizmy, které mohou ovlivnit průzkum vrozených poruch glykosylace (CDG). V Tf analýze u kontrolních a vyšetřovaných skupin pacientů bylo použito izoleektrické fokusování následované přímou imunofixací. Dvojznačné výsledky v jednom případě byly posouzeny jako vzácná Tf CD varianta. Vyšší incidence některých genetických variant byla spojena s jistými chorobami; ze 7 Tf fenotypů detekovaných v našem souboru vzorků nebyla zjevně vyšší frekvence Tf C1C2 variantynalézaná v některých skupinách pacientů významná.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—

Publication year
2005
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)