Myotonic dystrophy type 2

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F06%3A00017953" target="_blank" >RIV/00216224:14110/06:00017953 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Myotonic dystrophy type 2

Original language description

BACKGROUND AND AIMS: Myotonic dystrophy type 2 (MD2) is a dominantly inherited disorder with multisystemic clinical features. The disease is caused by a CCTG repeat expansion in intron 1 of the zinc finger protein 9 (ZNF9) gene. If compared with myotonicdystrophy type 1 (MD1), it is a variant occurring mainly in Europe and considered of lesser frequency. Both types share a number of common clinical features, but also some dissimilarity in the clinical manifestation. MD2 was not described in Czech population to this time. METHODS: A PCR analysis and repeat-primed PCR were carried out in a population of patient with clinical and/or electrophysiological signs of myotonic myopathy in whom no mutation corresponding with MD1 was found. RESULTS: During 2004-2005 thirty patients with positive mutations in ZNF9 were discovered: 7 cases were sporadic, 23 patients revealed familial occurrence. One patient was homozygote for the mutation. The mean age of onset was 36 years (range: 15-57). Twenty-

Czech name

Myotonická dystrofie 2. typu

Czech description

Myotonická dystrofie 2.typu (MD2) je dominantně dědičné onemocnění s polysystémovými klinickými příznaky. Nemoc je způsobena expanzí repeatů CCTG v intronu 1 genu pro ?zinc finger protein 9?. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (MD 1) jde o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a soudí se, že je méně častá. Oba typy mají společné klinické příznaky, ale také určité rozdíly v klinické manifestaci. V české populaci nebyla MD2 dosud popsána. PCR analýza a ?repeat-primed? PCR byla provedenav populaci pacientů s klinickými a/nebo elektrofyziologickými příznaky myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena nalezena mutace korespondující s MD1. Během let 2004-2005 bylo odhaleno 30 nemocných s mutací genu ZNF9: 7 případů bylo sporadických a u23 případů byl familiární výskyt. Jeden nemocný byl homozygotem pro mutaci. Průměrný věk počátků symptomů byl 36 let (rozptyl 15-57 let). 29 případů se manifestovalo proximální svalovou slabostí dolních končetin, jeden nemocný měl slabos

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2006

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

European Journal of Neurology

ISSN

1351-5101

e-ISSN

—

Volume of the periodical

13

Issue of the periodical within the volume

Suppl. 2

Country of publishing house

DE - GERMANY

Number of pages

1

Pages from-to

152

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—