Brugada syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F11%3A00052180" target="_blank" >RIV/00216224:14110/11:00052180 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Brugada syndrom
Original language description
Brugada syndrom (BrS) je spolu se syndromem dlouhého intervalu QT jedním z nejčastěji diagnostikovaných geneticky podmíněných arytmogenních syndromů. Jde o primární poruchu elektrické srdeční činnosti projevující se elevací úseku ST v pravém prekordiu. BrS je zodpovědný za více než 4 % všech případů náhlé smrti a až za 20 % případů náhlé smrti u pacientů bez strukturálního poškození srdce. V roce 1998 byly u pacientů s BrS identifikovány první mutace v genu kódujícím strukturu sodíkového kanálu v srdci.Dnes je již známo několik set mutací v minimálně 8 genech spojených s rozvojem tohoto syndromu. U mnoha z nich jsou podrobně známy důsledky pro funkci postižených srdečních iontových kanálů, případně, díky využití matematického modelování, i pravděpodobné důsledky dysfunkce kanálů pro srdeční elektrofyziologii jako celek. Přes intenzivní studium mnoha vědeckých týmů a formulaci několika hypotéz však doposud nebyly patofyziologické mechanizmy vzniku arytmií u BrS plně objasněny.
Czech name
Brugada syndrom
Czech description
Brugada syndrom (BrS) je spolu se syndromem dlouhého intervalu QT jedním z nejčastěji diagnostikovaných geneticky podmíněných arytmogenních syndromů. Jde o primární poruchu elektrické srdeční činnosti projevující se elevací úseku ST v pravém prekordiu. BrS je zodpovědný za více než 4 % všech případů náhlé smrti a až za 20 % případů náhlé smrti u pacientů bez strukturálního poškození srdce. V roce 1998 byly u pacientů s BrS identifikovány první mutace v genu kódujícím strukturu sodíkového kanálu v srdci.Dnes je již známo několik set mutací v minimálně 8 genech spojených s rozvojem tohoto syndromu. U mnoha z nich jsou podrobně známy důsledky pro funkci postižených srdečních iontových kanálů, případně, díky využití matematického modelování, i pravděpodobné důsledky dysfunkce kanálů pro srdeční elektrofyziologii jako celek. Přes intenzivní studium mnoha vědeckých týmů a formulaci několika hypotéz však doposud nebyly patofyziologické mechanizmy vzniku arytmií u BrS plně objasněny.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vnitřní lékařství
ISSN
0042-773X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
57
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
10
Pages from-to
551-560
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—