NOD-like receptor (NLRP3) gene variability in patients patients with recurrent aphthous stomatitis

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F17%3A00100706" target="_blank" >RIV/00216224:14110/17:00100706 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Variabilita genu pro NOD-like receptor (NLRP3) u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

Original language description

Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Při rozvoji RAS může hrát roli dysregulace imunitního systému. Jako jeden z kandidátních genů pro RAS byl navržen gen pro NOD-like receptor (NLRP3), který je součástí inflamazomu. Cílem naší studie bylo vyšetřit tří jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs, rs4612666, rs10754558, rs3806265) v genu pro NLRP3 u pacientů s RAS a zdravých osob v české populaci. Metodika: Do studie případů a kontrol jsme zařadili celkem 200 osob. U 143 zdravých kontrol a 57 pacientů s RAS byly analyzovány vybrané varianty v NLRP3 genu metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů NLRP3 (rs10754558 a rs3806265) mezi pacienty s RAS a kontrolami, nositelé NLRP3 (rs4612666) TT genotypu měli vyšší riziko rozvoje RAS ve srovnání s osobami s CT+CC genotypy (OR=16.71, 95% CI=1.96-142.14, P=0.0024). Při multilokusové analýze jsme nepozorovali signifikantní asociace mezi NLRP3 haplotypy a RAS. Závěr: Při srovnání našich výsledků s nálezy recentní studie v iránské populaci (Bidoki a kol., 2016) můžeme konstatovat, že původní asociace mezi NLRP3 polymorfizmem (rs3806265) a RAS nebyla v české populaci potvrzena. Avšak varianta NLRP3 (rs4612666) může ovlivňovat riziko vzniku RAS u našich pacientů. Poděkování: Tato studie byla podporována grantem AZV 15-29336A, GAČR GB14-37368G a projektem MUNI/A/0948/2016.

Czech name

Variabilita genu pro NOD-like receptor (NLRP3) u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

Czech description

Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Při rozvoji RAS může hrát roli dysregulace imunitního systému. Jako jeden z kandidátních genů pro RAS byl navržen gen pro NOD-like receptor (NLRP3), který je součástí inflamazomu. Cílem naší studie bylo vyšetřit tří jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs, rs4612666, rs10754558, rs3806265) v genu pro NLRP3 u pacientů s RAS a zdravých osob v české populaci. Metodika: Do studie případů a kontrol jsme zařadili celkem 200 osob. U 143 zdravých kontrol a 57 pacientů s RAS byly analyzovány vybrané varianty v NLRP3 genu metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů NLRP3 (rs10754558 a rs3806265) mezi pacienty s RAS a kontrolami, nositelé NLRP3 (rs4612666) TT genotypu měli vyšší riziko rozvoje RAS ve srovnání s osobami s CT+CC genotypy (OR=16.71, 95% CI=1.96-142.14, P=0.0024). Při multilokusové analýze jsme nepozorovali signifikantní asociace mezi NLRP3 haplotypy a RAS. Závěr: Při srovnání našich výsledků s nálezy recentní studie v iránské populaci (Bidoki a kol., 2016) můžeme konstatovat, že původní asociace mezi NLRP3 polymorfizmem (rs3806265) a RAS nebyla v české populaci potvrzena. Avšak varianta NLRP3 (rs4612666) může ovlivňovat riziko vzniku RAS u našich pacientů. Poděkování: Tato studie byla podporována grantem AZV 15-29336A, GAČR GB14-37368G a projektem MUNI/A/0948/2016.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů