Smith-Lemli-Opitz syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F18%3A00102654" target="_blank" >RIV/00216224:14110/18:00102654 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Original language description
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno.
Czech name
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Czech description
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2018
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatria
ISSN
1336-863X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
13
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
SK - SLOVAKIA
Number of pages
3
Pages from-to
97-99
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—