Clinical manifestations of spinal muscular atrophy in adult patients
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F20%3A00118051" target="_blank" >RIV/00216224:14110/20:00118051 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/65269705:_____/20:00073427
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-muskularni-atrofie-u-dospelych-pacientu-125582" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-muskularni-atrofie-u-dospelych-pacientu-125582</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13" target="_blank" >10.48095/cccsnn20202S13</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů
Original language description
Spinální muskulární atrofie (SMA) je fenotypicky heterogenní onemocnění. Přestože u většiny pacientů významně zkracuje délku dožití a omezuje jejich motorické schopnosti, pacienti se SMA typu III a IV se dožívají dospělého věku. Díky asociaci s vyšším počtem kopií SMN2 genu a jinými protektivními faktory mají v některých případech minimální motorické postižení. Přesné údaje o prevalenci tohoto onemocnění u dospělých pacientů však dosud nejsou známé. V dospělém věku existují kromě klasické 5q13 formy SMA i další vzácné genetické formy SMA s pozdním začátkem a dominantním postižením na dolních končetinách, které je z klinického a terapeutického hlediska nutné odlišit. S rozvojem terapie SMA vznikla potřeba klinického hodnocení úspěšnosti léčby a definice standardů multidisiciplinární péče, které mají u dospělých pacientů se SMA svá specifika.
Czech name
Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů
Czech description
Spinální muskulární atrofie (SMA) je fenotypicky heterogenní onemocnění. Přestože u většiny pacientů významně zkracuje délku dožití a omezuje jejich motorické schopnosti, pacienti se SMA typu III a IV se dožívají dospělého věku. Díky asociaci s vyšším počtem kopií SMN2 genu a jinými protektivními faktory mají v některých případech minimální motorické postižení. Přesné údaje o prevalenci tohoto onemocnění u dospělých pacientů však dosud nejsou známé. V dospělém věku existují kromě klasické 5q13 formy SMA i další vzácné genetické formy SMA s pozdním začátkem a dominantním postižením na dolních končetinách, které je z klinického a terapeutického hlediska nutné odlišit. S rozvojem terapie SMA vznikla potřeba klinického hodnocení úspěšnosti léčby a definice standardů multidisiciplinární péče, které mají u dospělých pacientů se SMA svá specifika.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
1802-4041
Volume of the periodical
83
Issue of the periodical within the volume
Supplementum 2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
„2S13“-„2S16“
UT code for WoS article
000631103800005
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85099760598