Clinical features of spinal muscular atrophy in children
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F20%3AE0108937" target="_blank" >RIV/00843989:_____/20:E0108937 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-svalove-atrofie-v-detskem-veku-125581/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-svalove-atrofie-v-detskem-veku-125581/download?hl=cs</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S8" target="_blank" >10.48095/cccsnn20202S8</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Klinický obraz spinální svalové atrofie v dětském věku
Original language description
Spinální svalová atrofie (SMA) je neurodegenerativním onemocněním se ztrátou motoneuronů v předních rozích míšních. Hlavním klinickým příznakem je především proximální progredující svalová slabost. Klinický obraz zahrnuje dále respirační, gastrointestinální a nutriční komplikace, skoliózy, kontraktury. Nejčastější formou tvořící 95 % případů je autozomálně recesivní SMA spojená s mutací survival motor neuron (SMN1) genu. Jedná se o vzácné onemocnění s incidencí 1 : 6 000 až 1 : 10 000 živých novorozenců. Klinický obraz zahrnuje široké spektrum postižení od imobilních novorozenců s časným úmrtím po dospělé pacienty s jen mírnou slabostí. Klasifikace rozlišuje základní čtyři typy podle věku, ve kterém se objevily počáteční příznaky, a podle dosaženého motorického maxima. Současné možnosti terapie a multioborová péče významným způsobem mění průběh onemocnění, zlepšují předpokládané dožití a kvalitu života pacientů se SMA.
Czech name
Klinický obraz spinální svalové atrofie v dětském věku
Czech description
Spinální svalová atrofie (SMA) je neurodegenerativním onemocněním se ztrátou motoneuronů v předních rozích míšních. Hlavním klinickým příznakem je především proximální progredující svalová slabost. Klinický obraz zahrnuje dále respirační, gastrointestinální a nutriční komplikace, skoliózy, kontraktury. Nejčastější formou tvořící 95 % případů je autozomálně recesivní SMA spojená s mutací survival motor neuron (SMN1) genu. Jedná se o vzácné onemocnění s incidencí 1 : 6 000 až 1 : 10 000 živých novorozenců. Klinický obraz zahrnuje široké spektrum postižení od imobilních novorozenců s časným úmrtím po dospělé pacienty s jen mírnou slabostí. Klasifikace rozlišuje základní čtyři typy podle věku, ve kterém se objevily počáteční příznaky, a podle dosaženého motorického maxima. Současné možnosti terapie a multioborová péče významným způsobem mění průběh onemocnění, zlepšují předpokládané dožití a kvalitu života pacientů se SMA.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30210 - Clinical neurology
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
1802-4041
Volume of the periodical
83
Issue of the periodical within the volume
suppl. 2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
1
Pages from-to
2s8-2s12
UT code for WoS article
000631103800004
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85099944126