The role of microRNAs in pathogenesis of spinal muscular atrophy
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00074526" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00074526 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14110/21:00123420
Result on the web
<a href="https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2021-4-9/role-mikrorna-v-patogenezi-spinalni-muskularni-atrofie-128170" target="_blank" >https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2021-4-9/role-mikrorna-v-patogenezi-spinalni-muskularni-atrofie-128170</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021329" target="_blank" >10.48095/cccsnn2021329</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie
Original language description
Spinální muskulární atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, jehož podkladem je selektivní apoptóza motoneuronů předních rohu míšních. Podstatou onemocnění je mutace v genu SMN1 (survival motor neuron 1) kódujícím SMN protein, který chrání motoneurony předních rohů míšních před apoptózou. Přežití motoneuronů je mimo jiné závislé také na motoneuron specifických mikroRNA (miRNA), které regulují jejich normální vývoj, diferenciaci, růst axonů, tvorbu synapsí a regulují jejích apoptózu. Hlavním úkolem miRNA je regulace post-transkripční genové exprese. Selektivní vulnerabilita motoneuronů předních rohů míšních u SMA je způsobená alterací exprese motoneuron specifických miRNA. Detekce těchto motoneuron specifických miRNA v mozkomíšním moku a/nebo krevní plazmě by mohla vést k objevení biomarkerů k časné diagnostice SMA, predikci závažnosti a rychlosti progrese onemocnění a monitoraci efektu léčby.
Czech name
Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie
Czech description
Spinální muskulární atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, jehož podkladem je selektivní apoptóza motoneuronů předních rohu míšních. Podstatou onemocnění je mutace v genu SMN1 (survival motor neuron 1) kódujícím SMN protein, který chrání motoneurony předních rohů míšních před apoptózou. Přežití motoneuronů je mimo jiné závislé také na motoneuron specifických mikroRNA (miRNA), které regulují jejich normální vývoj, diferenciaci, růst axonů, tvorbu synapsí a regulují jejích apoptózu. Hlavním úkolem miRNA je regulace post-transkripční genové exprese. Selektivní vulnerabilita motoneuronů předních rohů míšních u SMA je způsobená alterací exprese motoneuron specifických miRNA. Detekce těchto motoneuron specifických miRNA v mozkomíšním moku a/nebo krevní plazmě by mohla vést k objevení biomarkerů k časné diagnostice SMA, predikci závažnosti a rychlosti progrese onemocnění a monitoraci efektu léčby.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
84
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
329-333
UT code for WoS article
000738908000003
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85116022684