Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F06%3A00016651" target="_blank" >RIV/00216224:14310/06:00016651 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
Original language description
Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A.Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní.
Czech name
Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
Czech description
Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A.Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní.
Classification
Type
D - Article in proceedings
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2006
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Article name in the collection
X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů
ISBN
80-210-3942-6
ISSN
—
e-ISSN
—
Number of pages
1
Pages from-to
88-89
Publisher name
Masarykova univerzita
Place of publication
Brno
Event location
Brno
Event date
Jan 1, 2006
Type of event by nationality
WRD - Celosvětová akce
UT code for WoS article
—