Diagnosis of patients with suspected Ph-negative myeloproliferative neoplasia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071702" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071702 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://aleph.nkp.cz/F/?func=direct&doc_number=003124000&local_base=NKC" target="_blank" >https://aleph.nkp.cz/F/?func=direct&doc_number=003124000&local_base=NKC</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii
Original language description
Mezi Ph-negativní myeloproliferativní neoplázie (MPN) patří polycytemie vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibróza (PMF). Důležitým diagnostickým a prognostickým znakem těchto onemocnění jsou mutace ve specifických regionech genů JAK2 (hlavně exon 14, sporadicky rovněž exon 12), CALR (exon 9) a MPL (exon 10). DNA 117 pacientů byla izolována ze separovaných granulocytů, případně z plné krve. Sangerovým sekvenováním byly analyzovány geny JAK2 (exon 14 a exon 12), CALR (exon 9) a MPL (exon 10) po předchozí amplifikaci pomocí PCR. Vyšetřováno bylo dle požadavků lékařů. Všechny 4 exony byly vyšetřeny u 51 pacientů, 3 exony u 8 pacientů, 2 exony u 43 pacientů a 1 exon u 15 pacientů. JAK2 (exon 12) a MPL byly vyšetřeny u 105 pacientů, MPL u 64 pacientů a JAK2 (exon 14) u 59 pacientů. Celkově bylo nalezeno 17 mutací u 17 pacientů (14,5 %). V genu JAK2 byla v exonu 14 nalezena u tohoto typu pacientů nejčastěji se vyskytující mutace p.Val617Phe u 13 pacientů (11,1 % pacientů; 22 % vyšetření). V genu MPL byla nalezena mutace p.Trp515Leu u 2 pacientů (1,7 % pacientů; 1,9 % vyšetření). A v genu CALR byla nalezena delece o rozsahu 52-bp označovaná jako typ 1 rovněž u 2 pacientů (1,7 % pacientů; 3,1 % vyšetření). S výjimkou 2 izolátů z plné krve byly všechny mutace zachyceny v DNA ze separovaných granulocytů. Ve všech sledovaných genech byly nalezeny mutace nejčastěji se vyskytující u pacientů s PV, ET a PMF. Ve všech případech se jednalo o kauzální mutace a byla tak jednoznačně stanovena diagnóza a bylo možné stanovit prognózu onemocnění. Záchyt mutací byl srovnatelný s údaji uváděnými v literatuře. Analyzovat je možné DNA z plné krve, byť v případě analýzy DNA ze separovaných granulocytů můžeme očekávat vyšší citlivost. Detekce nejčastějších mutací u suspektních Ph-negativních myeloproliferativních neoplázií je pro pacienty diagnosticky a prognosticky přínosná.
Czech name
Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii
Czech description
Mezi Ph-negativní myeloproliferativní neoplázie (MPN) patří polycytemie vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibróza (PMF). Důležitým diagnostickým a prognostickým znakem těchto onemocnění jsou mutace ve specifických regionech genů JAK2 (hlavně exon 14, sporadicky rovněž exon 12), CALR (exon 9) a MPL (exon 10). DNA 117 pacientů byla izolována ze separovaných granulocytů, případně z plné krve. Sangerovým sekvenováním byly analyzovány geny JAK2 (exon 14 a exon 12), CALR (exon 9) a MPL (exon 10) po předchozí amplifikaci pomocí PCR. Vyšetřováno bylo dle požadavků lékařů. Všechny 4 exony byly vyšetřeny u 51 pacientů, 3 exony u 8 pacientů, 2 exony u 43 pacientů a 1 exon u 15 pacientů. JAK2 (exon 12) a MPL byly vyšetřeny u 105 pacientů, MPL u 64 pacientů a JAK2 (exon 14) u 59 pacientů. Celkově bylo nalezeno 17 mutací u 17 pacientů (14,5 %). V genu JAK2 byla v exonu 14 nalezena u tohoto typu pacientů nejčastěji se vyskytující mutace p.Val617Phe u 13 pacientů (11,1 % pacientů; 22 % vyšetření). V genu MPL byla nalezena mutace p.Trp515Leu u 2 pacientů (1,7 % pacientů; 1,9 % vyšetření). A v genu CALR byla nalezena delece o rozsahu 52-bp označovaná jako typ 1 rovněž u 2 pacientů (1,7 % pacientů; 3,1 % vyšetření). S výjimkou 2 izolátů z plné krve byly všechny mutace zachyceny v DNA ze separovaných granulocytů. Ve všech sledovaných genech byly nalezeny mutace nejčastěji se vyskytující u pacientů s PV, ET a PMF. Ve všech případech se jednalo o kauzální mutace a byla tak jednoznačně stanovena diagnóza a bylo možné stanovit prognózu onemocnění. Záchyt mutací byl srovnatelný s údaji uváděnými v literatuře. Analyzovat je možné DNA z plné krve, byť v případě analýzy DNA ze separovaných granulocytů můžeme očekávat vyšší citlivost. Detekce nejčastějších mutací u suspektních Ph-negativních myeloproliferativních neoplázií je pro pacienty diagnosticky a prognosticky přínosná.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
10606 - Microbiology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Center of competence for molecular diagnostics and personalized medicine</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů