Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F06%3A00017994" target="_blank" >RIV/00216224:14310/06:00017994 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/06:93 RIV/00216208:11130/06:3072 RIV/00216224:14110/05:00021640
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
angličtina
Original language name
Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients
Original language description
Histopathologic and molecular pathologic findings were examined in 14 LGMD2A patients. Analysis of the CAPN3 gene was performed at the mRNA level and/or DNA level. Immunoblot analysis revealed the deficiency of p94 in all genetically confirmed cases, andsecondary dysferlin deficiency was demonstrated in 6 patients. In muscle tissues of two patients, a neurogenic pattern simulating neurogenic lesion was observed.
Czech name
Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Czech description
U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byly analyzovány histopatologické a molekulárně genetické nálezy. Analýza genu CAPN3 byla provedena na úrovni mRNA a/nebo DNA. Analýza proteinů Western blotem odhalila deficit kalpainu-3 u všech pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou LGMD2A. Sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Ve svalové tkáni dvou pacientů byla pozorována nerogenní léze.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NR8087" target="_blank" >NR8087: Diagnostics of neurodegenerative muscular disorders using mRNA/DNA analysis of selected genes and chromosome loci</a><br>
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2006
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Muscle & Nerve
ISSN
0148-639X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
33
Issue of the periodical within the volume
March
Country of publishing house
US - UNITED STATES
Number of pages
9
Pages from-to
424
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—