Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F06%3A00018005" target="_blank" >RIV/00216224:14310/06:00018005 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid

Original language description

The work is concerned with results of determination of SMN2 gene copy-number; correlation of SMN2 copy-number/clinical stage; corelation of SMN2 copy number/ full-length SMN2 mRNA level; and monitoring PBA and VA treatment in case of 25 SMA patients.

Czech name

Korelace mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými nálezy u pacientů s SMA, kteří jsou léčemi fenylbutyrátem a valproátem

Czech description

Práce je zaměřena na výsledky, které se týkají korelace mezi stanoveným počtem kopií genu SMN2 a klinickým stavem pacientů s SMA, korelace mezi počtem kopií genu SMN2 a hladinou mRNA genu SMN2, a monitorováním léčby 25 pacientů s SMA PBA a VPA.

Type

D - Article in proceedings

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2006

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Article name in the collection

Neuromuscular disorders

ISBN

0960-8966

ISSN

—

e-ISSN

—

Number of pages

1

Pages from-to

652

Publisher name

Pergamon

Place of publication

USA

Event location

Belgium

Event date

Oct 4, 2006

Type of event by nationality

WRD - Celosvětová akce

UT code for WoS article

—