Fragile X Syndrome at the FRAXE Locus: Clinical and Molecular Genetics Diagnosis of Affected Family

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F07%3A00023572" target="_blank" >RIV/00216224:14310/07:00023572 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Syndrom fragílního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárně-genetická diagnostika

Original language description

Syndrom fragilního X chromozomu je X vázané dědičné onemocnění projevující se mentální retardací u postižených mužů a lehčí mentální dysfunkcí u postižených žen. Většina nemocných má také poruchy chování včetně hyperaktivity a autismu. Na molekulární úrovni jsou známy 2 rozdílné typy syndromu fragilního X chromozomu: FRAXA a FRAXE. Článek pojednává o klinické a molekulárně-genetické analýze rodiny s výskytem syndromu fragilního X chromozomu typu FRAXE, která zatím v naší literatuře nebyla popsána. U probanda s psychomotorickou retardací byl molekulární analýzou vyloučen syndrom typu FRAXA. Kombinací polymerázové řetězové reakce (PCR) a Southernova blottingu byla zavedena metoda pro detekci syndromu typu FRAXE. Popsaná technika umožňuje určit zvětšení apřibližnou velikost (CCG)n repetice v 5' oblasti FMR2 genu. Bylo zjištěno, že matka probanda je nositelkou mutantní FRAXE alely, kterou předala svému synovi. V souladu s dříve publikovanými údaji byla potvrzena nestabilita (CCG)n repetit

Czech name

Syndrom fragílního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárně-genetická diagnostika

Czech description

Syndrom fragilního X chromozomu je X vázané dědičné onemocnění projevující se mentální retardací u postižených mužů a lehčí mentální dysfunkcí u postižených žen. Většina nemocných má také poruchy chování včetně hyperaktivity a autismu. Na molekulární úrovni jsou známy 2 rozdílné typy syndromu fragilního X chromozomu: FRAXA a FRAXE. Článek pojednává o klinické a molekulárně-genetické analýze rodiny s výskytem syndromu fragilního X chromozomu typu FRAXE, která zatím v naší literatuře nebyla popsána. U probanda s psychomotorickou retardací byl molekulární analýzou vyloučen syndrom typu FRAXA. Kombinací polymerázové řetězové reakce (PCR) a Southernova blottingu byla zavedena metoda pro detekci syndromu typu FRAXE. Popsaná technika umožňuje určit zvětšení apřibližnou velikost (CCG)n repetice v 5' oblasti FMR2 genu. Bylo zjištěno, že matka probanda je nositelkou mutantní FRAXE alely, kterou předala svému synovi. V souladu s dříve publikovanými údaji byla potvrzena nestabilita (CCG)n repetit

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/LC06023" target="_blank" >LC06023: Integrated bioanalytical technologies for microanalyses and diagnostics with laser induced fluorescence and mass spectrometry coupling.</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2007

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Ces.-slov. Pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

62

Issue of the periodical within the volume

11

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

638-643

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—