Tremor and ataxia in patient with fragile X associated tremmor/ataxia syndrome (FXTAS)

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A00004240" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:00004240 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS)

Original language description

Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA) byl dosud znám jako původce vzniku duševní retardace. V posledních letech byl definovaný dylší syndrom-tremor/araxie syndrom spojený s fragilním X chromozomem (FXTAS). Oba syndromy jsou podmíněny mutací, resp. premutací genu FMR1 na chromozomu X. FXTAS syndrom je podmíněn 55-200-krát zmnoženou repetitivní CGG trinukleotidovou sekvencí a postihuje ženy i muže obvykle mezi 50 a 70 lety. Fenotypová varianta je velmi různorodá. V naší kazuistice popisujeme pacienta spostupným vývojem tremoru a poruch chůze. Vzhledem k pozitivní rodinné anamnéze FRAXA syndromu u potomků probanda, bylo provedeno u pacienta genetické vyšetření a stanovena diagnóza FXTAS syndromu. Zatím nebyl v české a slovenské literatuře podobný případ popsán vzhledem k velmi ojedinělé diagnostice tohoto syndromu celosvětově.

Czech name

Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS)

Czech description

Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA) byl dosud znám jako původce vzniku duševní retardace. V posledních letech byl definovaný dylší syndrom-tremor/araxie syndrom spojený s fragilním X chromozomem (FXTAS). Oba syndromy jsou podmíněny mutací, resp. premutací genu FMR1 na chromozomu X. FXTAS syndrom je podmíněn 55-200-krát zmnoženou repetitivní CGG trinukleotidovou sekvencí a postihuje ženy i muže obvykle mezi 50 a 70 lety. Fenotypová varianta je velmi různorodá. V naší kazuistice popisujeme pacienta spostupným vývojem tremoru a poruch chůze. Vzhledem k pozitivní rodinné anamnéze FRAXA syndromu u potomků probanda, bylo provedeno u pacienta genetické vyšetření a stanovena diagnóza FXTAS syndromu. Zatím nebyl v české a slovenské literatuře podobný případ popsán vzhledem k velmi ojedinělé diagnostice tohoto syndromu celosvětově.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Publication year

2007

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Neurológia

ISSN

1336-8621

e-ISSN

—

Volume of the periodical

2

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

SK - SLOVAKIA

Number of pages

4

Pages from-to

114-117

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—