The introduction of DNA microarray into molecular diagnostics of Wilson disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F09%3A00036312" target="_blank" >RIV/00216224:14310/09:00036312 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

Original language description

Wilsonova choroba (WCH) je závažné, autozomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPázu. U postižených jedinců dochází k poruše vylučování toxické mědi z organismu a k jejímu hromadění v tělesných orgánech. Molekulární diagnostika Wilsonovy choroby je důležitou součástí stanovení správné diagnózy. Cílem práce bylo navrhnout a zvalidovat genotypovací DNA čip, který umožňuje současně analyzovat 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. V první fázi validace bylo otestováno 97 WCH pacientů se známým genotypem a 46 vzorků uměle připravených mutagenezí. Všechny analyzované sekvenční varianty byly detekovány se 100% správností. V druhé fázi validace byly testovány reálné vzorky WCH suspektních pacientů. Dosud jsme zanalyzovali 58 nepříbuzných pacientů, z nichž u 10 byla čipovou analýzou potvrzena diagnóza WCH, u 13 byla nalezena jedna mutace a u 35 žádná.

Czech name

Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

Czech description

Wilsonova choroba (WCH) je závažné, autozomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPázu. U postižených jedinců dochází k poruše vylučování toxické mědi z organismu a k jejímu hromadění v tělesných orgánech. Molekulární diagnostika Wilsonovy choroby je důležitou součástí stanovení správné diagnózy. Cílem práce bylo navrhnout a zvalidovat genotypovací DNA čip, který umožňuje současně analyzovat 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. V první fázi validace bylo otestováno 97 WCH pacientů se známým genotypem a 46 vzorků uměle připravených mutagenezí. Všechny analyzované sekvenční varianty byly detekovány se 100% správností. V druhé fázi validace byly testovány reálné vzorky WCH suspektních pacientů. Dosud jsme zanalyzovali 58 nepříbuzných pacientů, z nichž u 10 byla čipovou analýzou potvrzena diagnóza WCH, u 13 byla nalezena jedna mutace a u 35 žádná.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/LC06023" target="_blank" >LC06023: Integrated bioanalytical technologies for microanalyses and diagnostics with laser induced fluorescence and mass spectrometry coupling.</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Publication year

2009

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Časopis lékařů českých

ISSN

1803-6597

e-ISSN

—

Volume of the periodical

148

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

—

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—