Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F07%3A%230000062" target="_blank" >RIV/65269705:_____/07:#0000062 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216224:14310/08:00026048 RIV/65269705:_____/08:#0000245 RIV/00216224:14310/08:00040070

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease

Original language description

Wilson disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, which is caused by mutations in the ATP7B gene. To date, more than 300 mutations have been described in this gene. Molecular diagnostics of Wilson disease utilizes restriction enzyme digestion, MLPA or a direct sequencing. To simplify and speed up the screening of ATP7B mutations, we have developed a genotyping microarray for the simultaneous detection of 87 mutations and 17 polymorphisms in the ATP7B gene based on the arrayed primer extension reaction (APEX). The Wilson microarray was validated by screening 97 previously genetically confirmed WD patients. In total, we detected 43 mutations and 15 polymorphisms, which represent a majority of the common mutations occurring in the Czech and Slovak populations. The Wilson chip appears to be a rapid, sensitive and cost-effective tool for the first line screening of potential WD patients.

Czech name

Genotypovací microarray jako nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou

Czech description

Wilsonova choroba (WCH) je závažné autosomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPásu. Běžné molekulárně genetické vyšetření WCH je založeno na využití metod PCR/RFLP, MLPA a přímé sekvenování.Ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. byl vyvinut genotypovací čip umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané mutace/polymorfismy byla ověřena ve dvou fázích. Validace čipu byla testována na souboru 97 WD pacientů již s předem známým genotypem. Celkově bylo určeno 44 mutací a 15 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Clinical genetics

ISSN

1399-0004

e-ISSN

—

Volume of the periodical

73

Issue of the periodical within the volume

5

Country of publishing house

DE - GERMANY

Number of pages

12

Pages from-to

441-452

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—