THE ASSOCIATION OF POLYMORPHISMS IN THE APOE AND ACE GENES FOR ALZHEIMER DISEASE
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F13%3A00065668" target="_blank" >RIV/00216224:14310/13:00065668 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě
Original language description
Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, v jehož patogenezi hraje významnou roli metabolismus lipidů a v něm zapojený apolipoprotein E (ApoE). mRNA pro ApoE se vyskytuje také v mozkové tkáni, kde je syntetizována astrocytya mikrogliemi. ApoE se uplatňuje při růstu a regeneraci neuronů, má vliv na synaptickou plasticitu a známy jsou také jeho protizánětlivé účinky. Gen pro ApoE se nachází na 19. chromozómu. Byly popsány dva bodové polymorfizmy genu pro ApoE kódující tři izoformy : ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Výskyt alely ApoE4 významně zvyšuje riziko vzniku AD, což souvisí se zvýšeným obsahem cholesterolu v mozkové tkáni, který mimo jiné zvyšuje produkci Abeta proteinu. V rámci naší studie jsme potvrdili riziko vzniku Alzheimerovy choroby spojené s výskytem alely (RR= 2.1098, OR= 2.4632, p= 0,00000002). K rozvoji AD může přispívat také I/D polymorfismus genu ACE, který se mimo jiné také podílí na štěpení Abeta proteinu.
Czech name
Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě
Czech description
Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, v jehož patogenezi hraje významnou roli metabolismus lipidů a v něm zapojený apolipoprotein E (ApoE). mRNA pro ApoE se vyskytuje také v mozkové tkáni, kde je syntetizována astrocytya mikrogliemi. ApoE se uplatňuje při růstu a regeneraci neuronů, má vliv na synaptickou plasticitu a známy jsou také jeho protizánětlivé účinky. Gen pro ApoE se nachází na 19. chromozómu. Byly popsány dva bodové polymorfizmy genu pro ApoE kódující tři izoformy : ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Výskyt alely ApoE4 významně zvyšuje riziko vzniku AD, což souvisí se zvýšeným obsahem cholesterolu v mozkové tkáni, který mimo jiné zvyšuje produkci Abeta proteinu. V rámci naší studie jsme potvrdili riziko vzniku Alzheimerovy choroby spojené s výskytem alely (RR= 2.1098, OR= 2.4632, p= 0,00000002). K rozvoji AD může přispívat také I/D polymorfismus genu ACE, který se mimo jiné také podílí na štěpení Abeta proteinu.
Classification
Type
D - Article in proceedings
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NT11152" target="_blank" >NT11152: Epidemiology and genetics of Alzheimer´s disease</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Article name in the collection
XV. celostátní konference biologické psychiatrie s mezinárodní účastí v Luhačovicích
ISBN
—
ISSN
1211-7579
e-ISSN
—
Number of pages
2
Pages from-to
101-102
Publisher name
Tigis
Place of publication
Praha
Event location
Luhačovice
Event date
Jun 12, 2013
Type of event by nationality
CST - Celostátní akce
UT code for WoS article
—