Inovation of exome sequencing in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F23%3A00130831" target="_blank" >RIV/00216224:14310/23:00130831 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://sites.google.com/view/2023dna/domovsk%C3%A1-str%C3%A1nka/sborn%C3%ADk" target="_blank" >https://sites.google.com/view/2023dna/domovsk%C3%A1-str%C3%A1nka/sborn%C3%ADk</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

Original language description

Exomové sekvenování představuje díky svému diagnostickému záchytu 30-50 % významný nástroj v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše zkušenosti s novým přístupem “trio-like” analýz, spočívající ve spojení (“poolování”) vzorků rodičů, nového nastavení prioritizace variant a verifikace nálezů. Kriticky jej srovnáme se stávajícím modelem trio analýz, jak z hlediska diagnostického záchytu klinicky významných variant, kvality dat a způsobu prioritizace variant a jeho modifikacích, tak i z praktického hlediska finanční a časové náročnosti. Nastíníme klady a zápory nového přístupu včetně jejich možného řešení. Naše pilotní výstupy reprezentované diagnostickým záchytem přibližně 50 % naznačují potenciál využití “trio-like” analýz v rutinní molekulární diagnostice dětských NDDs. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NU20-07-00145 a projektu Ministerstva zdravotnictví ČR pro rozvoj výzkumné organizace (MZČR-RVO; FNBr, 65269705).

Czech name

Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

Czech description

Exomové sekvenování představuje díky svému diagnostickému záchytu 30-50 % významný nástroj v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše zkušenosti s novým přístupem “trio-like” analýz, spočívající ve spojení (“poolování”) vzorků rodičů, nového nastavení prioritizace variant a verifikace nálezů. Kriticky jej srovnáme se stávajícím modelem trio analýz, jak z hlediska diagnostického záchytu klinicky významných variant, kvality dat a způsobu prioritizace variant a jeho modifikacích, tak i z praktického hlediska finanční a časové náročnosti. Nastíníme klady a zápory nového přístupu včetně jejich možného řešení. Naše pilotní výstupy reprezentované diagnostickým záchytem přibližně 50 % naznačují potenciál využití “trio-like” analýz v rutinní molekulární diagnostice dětských NDDs. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NU20-07-00145 a projektu Ministerstva zdravotnictví ČR pro rozvoj výzkumné organizace (MZČR-RVO; FNBr, 65269705).

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Project

<a href="/en/project/NU20-07-00145" target="_blank" >NU20-07-00145: The role of pathogenic genetic variants identified by exome sequencing in the etiology of pediatric neurodevelopmental disorders</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2023

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů