An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F23%3A00132788" target="_blank" >RIV/00216224:14740/23:00132788 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://cytogenomika2023.cz/" target="_blank" >https://cytogenomika2023.cz/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Original language description
Intronové varianty nemění kódující sekvenci genů, ale mohou ovlivnit jejich funkci prostřednictvím aberantního sestřihu RNA. Vytvoření nového AG dinukleotidu v akceptorovém sestřihovém místě vede typicky k jeho využití, případně k přeskočení exonu. Záměnu tohoto typu jsme detekovali v intronu 15ti genů RAD50 (NM_005732.4:c.2525-13T>A), který se účastní oprav poškozené DNA.
Czech name
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Czech description
Intronové varianty nemění kódující sekvenci genů, ale mohou ovlivnit jejich funkci prostřednictvím aberantního sestřihu RNA. Vytvoření nového AG dinukleotidu v akceptorovém sestřihovém místě vede typicky k jeho využití, případně k přeskočení exonu. Záměnu tohoto typu jsme detekovali v intronu 15ti genů RAD50 (NM_005732.4:c.2525-13T>A), který se účastní oprav poškozené DNA.

Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)