Utilization of High-Throughput Sequencing Methods for Characterizing the Genomic Composition of Multi-Clonal Chronic Lymphocytic Leukemias
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F24%3A00137885" target="_blank" >RIV/00216224:14740/24:00137885 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.hematology2024.cz/" target="_blank" >https://www.hematology2024.cz/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
VYUŽITÍ VYSOKOKAPACITNÍCH SEKVENAČNÍCH METOD PRO CHARAKTERIZACI GENOMICKÉ KOMPOZICE VÍCEKLONÁLNÍCH CHRONICKÝCH LYMFOCYTÁRNÍCH LEUKEMIÍ
Original language description
U části pacientů s chronickou lymfocytární leukemií (CLL) transformuje souběžně několik klonů B lymfocytů s odlišnými B-buněčnými receptory. Každý z klonů může nést odlišné genomické aberace, což představuje riziko nepříznivého klonálního vývoje. V naší předchozí práci jsme pozorovali, že se poměr klonů může v průběhu onemocnění měnit a může dojít i k převládnutí původně minoritní populace. Diagnostickým vyšetřením mutačního statusu klonálních přestaveb genů pro těžký řetězec imunoglobulinu (IGH) jsme v kohortě 3051 CLL pacientů zachytili 234 případů s více klonálními přestavbami. Tyto případy zahrnovaly 209 biklonálních, 23 triklonálních a 2 tetraklonální CLL; ve 160 případech byly koexistující klony konkordantně mutované (105) či nemutované (55), v 74 případech měly diskordantní mutační status IGH. U 97 pacientů bylo vyšetření provedeno opakovaně v čase (medián času mezi prvním a posledním vyšetřením: 3,6 let). U 51 pacientů došlo v pozdějších odběrech k vymizení jednoho či více klonů, u 21 pacientů se objevil nový klon. Ve 4 případech došlo k nahrazení dominantního klonu jiným. Abychom získali hlubší vhled do genomické kompozice víceklonálních CLL, analyzovali jsme nádorovou DNA reprezentativní skupiny víceklonálních případů NGS panelem LYNX pro stanovení markerů nejčastějších lymfoidních neoplázií, který umožňuje zachytit imunoglobulinové přestavby, chromozomové aberace a mutace vybraných genů. Klonální proporce jednotlivých klonů jsme paralelně porovnali s výsledky amplikonového NGS pro IGH. Získané výsledky poskytly ucelenou charakterizaci testovaných víceklonálních CLL a jejich klonálního vývoje.
Czech name
VYUŽITÍ VYSOKOKAPACITNÍCH SEKVENAČNÍCH METOD PRO CHARAKTERIZACI GENOMICKÉ KOMPOZICE VÍCEKLONÁLNÍCH CHRONICKÝCH LYMFOCYTÁRNÍCH LEUKEMIÍ
Czech description
U části pacientů s chronickou lymfocytární leukemií (CLL) transformuje souběžně několik klonů B lymfocytů s odlišnými B-buněčnými receptory. Každý z klonů může nést odlišné genomické aberace, což představuje riziko nepříznivého klonálního vývoje. V naší předchozí práci jsme pozorovali, že se poměr klonů může v průběhu onemocnění měnit a může dojít i k převládnutí původně minoritní populace. Diagnostickým vyšetřením mutačního statusu klonálních přestaveb genů pro těžký řetězec imunoglobulinu (IGH) jsme v kohortě 3051 CLL pacientů zachytili 234 případů s více klonálními přestavbami. Tyto případy zahrnovaly 209 biklonálních, 23 triklonálních a 2 tetraklonální CLL; ve 160 případech byly koexistující klony konkordantně mutované (105) či nemutované (55), v 74 případech měly diskordantní mutační status IGH. U 97 pacientů bylo vyšetření provedeno opakovaně v čase (medián času mezi prvním a posledním vyšetřením: 3,6 let). U 51 pacientů došlo v pozdějších odběrech k vymizení jednoho či více klonů, u 21 pacientů se objevil nový klon. Ve 4 případech došlo k nahrazení dominantního klonu jiným. Abychom získali hlubší vhled do genomické kompozice víceklonálních CLL, analyzovali jsme nádorovou DNA reprezentativní skupiny víceklonálních případů NGS panelem LYNX pro stanovení markerů nejčastějších lymfoidních neoplázií, který umožňuje zachytit imunoglobulinové přestavby, chromozomové aberace a mutace vybraných genů. Klonální proporce jednotlivých klonů jsme paralelně porovnali s výsledky amplikonového NGS pro IGH. Získané výsledky poskytly ucelenou charakterizaci testovaných víceklonálních CLL a jejich klonálního vývoje.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30204 - Oncology
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů